목적 : 갑상선암은 악성종양 중에서 1%를 차지하고 있으며, 갑상선 암중에서 Papillary thyroid carcinoma (PTC)는 90% 이상을 차지하고 있다. 최근 인체 암에서 BRAF와 CRAF 유전자 변이가 암을 유발함이 확인됨에 따라 이를 이용한 암 치료가 가능할 것으로 추정되기 때문에 과거 어느 때보다 관심의 대상이 되고 있다. 특히 BRAF(V600E)가 갑상선유두암과 갑상선 유두암에서 유래한 미분화 암에서만 주로 나타나는 것으로 알려져 있어 본 연구에서는 US-guided fine needle aspiration (FNA)결과 Suspicious PTC가 나온 경우 BRAF(V600E) mutation 의 유용성에 대해 알아보고자 한다. 대상 및 방법 : 2009년 1월부터 6월 까지 본원에서 FNA와 BRAF(V600E) mutation 검사를 시행한 970명 중 suspicious PTC가 나온 50명을 대상으로 하였고, 수술 후 제거된 specimen의 병리 결과와 비교 분석하였다. BRAF(V600E) mutation은 allele-specific polymerase chain reaction(AS-PCR) 과 direct DNA sequencing 방법을 이용하였다. 결과 : 갑상선 결절의 크기는 0.5㎝ 에서 1㎝ 사이가 30건으로 가장 높은 비율을 차지하였고, 0.5㎝ 미만의 것이 9건, 1㎝을 초과하는 것은 11건 이었다. 50건 중 37건에서 BRAF(V600E) mutation이 검출되었고, 13건에서는 검출되지 않았다. BRAF(V600E) mutation이 검출되었던 모든 결절은 수술결과 갑상선 유두암으로 확진 되었으며, 이 중 19건에서 lymph node 전이가 확인되었다. 결론 : BRAF(V600E) mutation은 크기 1㎝ 미만의 microscopic thyroid cancer에서도 발견되며, lymph node 전이, 국소 재발 등과 관련된 나쁜 예후 인자가 되며, Suspicious PTC 일 경우 Thyroid cancer를 판단하는 근거가 될 수 있다. 이를 통하여 외과적 수술 방법의 결정 및 내과적 치료 방침을 결정하는 주요 인자로 사용될 수 있을 것으로 기대된다.