HGD (homogentisate1,2-dioxygenase)유전자는 소의 1번 염색체에 존재하며, tyrosine과 phenylalanine의 이화작용을 돕는 효소 중 하나로 알려져 있다. 또한 소에서 도체중과 등심단면적에 영향을 주는 유전자로 보고된 바 있다. 본 연구는 한우 집단을 대상으로 HGD유전자내 변이지역을 탐색하고, 경제형질과의 연관성을 분석하기 위하여 실시하였다. 총 14개의 Exon지역을 바탕으로 변이지역을 탐색한 결과, 10개의 SNPs를 확인하였고, 이 중 genotype의 Frequency (MAF >0.1)를 고려하여 6개의 SNPs (G34256T, G34257C, T34284C, T42333G, T42348C, T42468C)를 발굴하여 경제형질과의 연관성을 분석하였다. 그 결과 G34256T에서 근내지방도와 유의적인 연관성이 확인되었고, G34257C에서 등심단면적과 근내지방도에서 유의적인 연관성이 확인되었다. 따라서 본 연구 결과에서 확인된 HGD 유전자의 SNP유전자형은 한우선발 및 개량을 위한 분자육종의 기초 자료로 이용할 수 있을 것으로 사료된다.
The homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene, which consists of 14 exons and spans approximately 42630bp on Bos taurus autosome 1 (BTA 1), is one of the six enzymes required for catabolism of the aromatic amino acids tyrosine and phenylalanine. It has been reported that BTA1 harbors quantitative trait loci that effect marbling score (MS), carcass weight (CW), and longissimus muscle area (LMA) in cattle. The aim of this study was to identify the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the HGD gene and to analyze their association with economic traits in Korean cattle (Hanwoo). Genetic polymorphisms were screened by direct sequencing, which detected 10 SNPs (T11187C, T11301A, T11398G, G29833A, G34256T, G34257C, T34284C, T42333G, T42348C, and T42468C). Six polymorphic sites were selected for genotyping, and economic traits were analyzed using a general linear model in Korean cattle (n=90). The observed genotype frequencies for G34256T were 0.5843(GG), 0.3708(GT), and 0.0449(TT). In addition, 0.3596(GG), 0.3708(GC), and 0.2697(CC) were observed for the G34257C mutation. Statistical association analysis revealed that G34256T polymorphisms were significantly associated with MS, and G34257C polymorphisms were significantly associated with MS and LMA (p<0.05). Further study is needed in order to use the genetic variant as a marker for marker-assisted selection in Korean cattle.