골연골종은 가장 흔한 양성 골종양으로 단독성 골연골종과 유전성-다발성 골연골종으로 분류되고, 대부분 단독성으로 알려져 있다. 대개 무증상이나, 측두하악관절에 이환 되면 안면 비대칭, 부정교합, 교차교합과 개구 제한 등이 발생할 수 있다. 방사선학적 평가가 진단 시 가장 중요하며, 유전성-다발성 골연골종은 exostosis(multiple)-1 (EXT1) 유전자의 이중 대립형질 비활성과 염색체 8q24.11 - q24,13 나 11p11 - 12에 위치한 exostosis(multiple)-2 (EXT2)유전자의 변형이 관찰된다. 비유전성 골연골종의 경우 EXT1 유전자의 mRNA 가 감소된다. 골연골종의 치료 방법은 외과적 절제이고, 측두하악관절 부위와 같이 교합의 변화를 수반하는 경우 외과적 절제술 이외에 악교정 수술을 필요로 할 수 있다.
Osteochondroma is the most common benign bone tumor. The majority of osteochondromas (85%) present as solitary, nonhereditary lesions. In general, osteochondroma has no symptoms ,however, facial asymmetry, malocclusion, crossbite and mouth opening can be occurred in case of temporomandibular joint involved. Radiologic analyses are indispensable element to diagnose osteochondroma and pathogenetic analysis showed that hereditary multiple osteochondromas are caused by mutations in either of two genes: exostosis(multiple)-1 (EXT1), which is located on chromosome 8q24.11 - q24.13 or exostosis(multiple)-2 (EXT2), which is located on chromosome 11p11 - 12. Recently, reduced mRNA of EXT1 was described in nonhereditary osteochondromas. The treatment of choice for osteochondroma is surgical unless the skeleton is still immature. Surgery associated with orthodontic treatment can be a valid approach to minimize facial asymmetry and malocclusion in case of temporomandibular with osteochondroma.