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FA에서 저신장은 흔히 동반되며 저신장의 원인은 성장호르몬결핍과 갑상샘저하증의 내분비적 이상 또는 FA의 내인적 이상으로 생각된다. FA자체가 악성종양의 발생의 위험이 있으며 성장호르몬 치료와 종양 발생의 관련성에 대한 우려가 있어 FA에서 성장호르몬 치료는 논란이 있어 왔다. 이에 저자들은 성장호르몬결핍증이 동반된 FA 환아로 성장호르몬 치료후 성장의 호전을 보인 증례를 경험하여 보고한다. FA로 진단되어 조혈모세포 이식을 받았고 이후 성장호르몬결핍증을 포함한 복합뇌하수체저하증으로 진단을 받고 6세부터 성장호르몬 치료를 시작하였다. 2년간의 성장호르몬치료 동안 의미있는 따라잡기 성장을 하였고 치료의 부작용은 없었다. 이 증례를 통해 성장호르몬결핍증이 동반된 FA에서 성장 장애의 정도 및 상태에 대한 평가 후 부작용에 대한 주의를 기울이며 성장호르몬 치료를 고려해 볼 수 있을 것으로 생각된다.

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