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저널정보
대한소아소화기영양학회 Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition 제18권 제3호
발행연도
2015.1
수록면
187 - 192 (6page)

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Purpose: Measurement of serum ceruloplasmin level is the first step in screening for Wilson's disease (WD). Despite the rarity of WD in the general population, ceruloplasmin levels are routinely measured through hepatitis screening in both adults and children. Herein, we evaluated the diagnostic value of ceruloplasmin for the diagnosis of WD among children with hepatitis.Methods: We retrospectively reviewed data on serum ceruloplasmin levels measured as a serologic marker for pa-tients with hepatitis at Asan Medical Center (Seoul, Korea) between from January 2004 to November 2013. The diagnosis of WD was confirmed by the identification of pathogenic variants in the ATP7B gene. To determine the diagnostic accuracy of ceruloplasmin, receiver operation characteristic (ROC) curves were constructed and the area under curve (AUC) were calculated. Results: Measurements of serum ceruloplasmin were performed in 2,834 children who had hepatitis. Among these, 181 (6.4%) children were diagnosed with WD. The sensitivity, specificity, and accuracy of a ceruloplasmin level of ＜20 mg/dL in the discrimination of WD were 93.4%, 84.2%, and 84.8%, respectively. In this study, 418 (14.7%) false-positive cases and 12 (0.4%) false-negative cases were noted. Using a ROC curve, a ceruloplasmin level of ≤16.6 mg/dL showed the highest AUC value (0.956) with a sensitivity of 91.2%, a specificity of 94.9%, and an accu-racy of 94.7%.Conclusion: The measurement of serum ceruloplasmin was frequently used for the screening of WD in children, despite a low positive rate. The diagnostic value of ceruloplasmin may be strengthened by adopting a new lower cut-off level.
#Ceruloplasmin #Genetic diagnosis #Child #Hepatitis #Accuracy

목차

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참고문헌 (17)

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Ala A / 2005 / Wilson disease in septuagenarian siblings: raising the bar for diagnosis / Hepatology 41 : 668 ~ 670 google schola Beyersdorff A / 2006 / Morbus Wilson: case report of a two-year-old child as first manifestation / Scand J Gastroenterol 41 : 496 ~ 497 google schola Endo F / 1994 / Measurement of blood holoceruloplasmin by EIA using a mouse monoclonal antibody directed to holoceruloplasmin. Implication for mass screening of Wilson diseas google schola Ferenci P / 2003 / Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease / Liver Int 23 : 139 ~ 142 google schola Hahn SH. / 2014 / Population screening for Wilson's disease / Ann N Y Acad Sci 1315 : 64 ~ 69 google schola

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