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논문 기본 정보

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저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제18권 제3호
발행연도
2013.1
수록면
128 - 134 (7page)

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Purpose: The purpose of the study was to evaluate endocrine patterns of patients with congenital adrenal hyperplasia and each gene mutation and to analyze the correlation between each phenotype and genotype. Methods: This was a retrospective study of the patients with congenital adrenal hyperplasia in the pediatric outpatient clinic at the Samsung Medical Center from November 1994 to December 2012. We analyzed the medical records of 27 patients (male, 19; female, 8) with congenital adrenal hyperplasia who had been diagnosed by genetic testing to have 21-hydroxylase deficiency. Results: In genetic analysis of 54 alleles from 27 patients, 13 types of mutations were identified. The distribution of 21-hydroxylase deficiency gene mutations revealed that intron 2 splice site (c.293-13A/C＞G ) mutations and large deletions were the most common, at 31.5% and 22.2% respectively, followed by p.I173N, p.R356W, and p.I172N mutations at 11.1%, 9.3%, and 9.3%, respectively. Other mutations were observed at 1.9–3.7%. No novel mutations were detected Conclusion: The analysis of 54 alleles revealed 13 types of mutation. The salt wasting form showed a good correlation between genotype and phenotype, but the simple virilizing and nonclassic forms showed inconsistencies between genotype and phenotype. The distribution of CYP21A2 mutations was evaluated for 21-hydroxylase deficiency patients from a single center. This study provides limited data on mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of 21-hydroxylase deficiency in Korea.
#21 hydroxylase deficiency #Human CYP21A2 protein #Genotype #Phenotype

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Amor M / 1988 / Mutation in the CYP21B gene (Ile-172: Asn) causes steroid 21-hydroxylase deficiency / Proc Natl Acad Sci U S A 85 : 1600 ~ 1604 google schola Greulich WW / 1959 / Radiographic atlas of skeletal development of hand and wrist / Stanford University Press google schola Higashi Y / 1986 / Complete nucleotide sequence of two steroid 21-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene / Proc Natl Acad S google schola Higashi Y / 1991 / Effects of individual mutations in the P-450(C21) pseudogene on the P-450(C21) activity and their distribution in the patient genomes of congenital steroi google schola Kaplan SA / 1979 / Diseases of the adrenal cortex: II. Congenital adrenal hyperplasia / Pediatr Clin North Am 26 : 77 ~ 89 google schola

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