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논문 기본 정보

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저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제17권 제4호
발행연도
2012.1
수록면
244 - 248 (5page)

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Adrenal myelolipoma is an uncommon non-functioning tumor that is composed of variable amounts of mature adipose tissue and scattered islands of hematopoietic elements, including erythroid, myeloid, lymphoid series, and megakaryocytes. Adrenal myelolipoma should be differentiated from other fat-containing adrenal masses,such as teratoma, lipoma, and liposarcoma. This case report describes a 50-yearold adult who was raised as a male and developed giant adrenal myelolipomas that presented as symptomatic adrenal masses, and which were misdiagnosed as liposarcoma on radiologic examination. The patient had been raised as a male despite ambiguous genitalia, and a thorough investigation was never carried out because of his poor socioeconomic status. Physical examination showed profound short stature (＜-3.0 standard deviation score), hyperpigmentation, and a micropenis without palpable gonads. Both a uterus and ovaries were evident in the pelvic cavity on abdominopelvic computed tomography. Adrenocorticotropic hormone stimulation tests confirmed adrenal insufficiency. Steroid replacement therapy was initiated before bilateral adrenalectomy and the histologic findings indicated myelolipoma. The patient’s karyotype was 46, XX and mutation analysis of the CYP21A2 gene identified compound heterozygosity consisting of p.I173N and p.Q319*. The patient was treated with once-daily 0.5 mg dexamethasone and once-daily 0.1 mg fludrocortisone. Because the subject had been raised as a male, additional procedures such as an oophorohysterectomy are currently under consideration. We here describe an adrenal myelolipoma in this case that was complicated by a 21-hydroxylase deficiency. We conclude from our analysis that patients with congenital adrenal hyperplasia should be screened for incidental adrenal masses to avoid unnecessary surgical procedures.
#Adrenal glands #Myelolipoma #Congenital adrenal hyperplasia #hydroxylase deficiency #CYP21

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참고문헌 (17)

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Cyran KM / 1996 / Adrenal myelolipoma / AJR Am J Roentgenol 166 : 395 ~ 400 google schola Daneshmand S / 2006 / Adrenal myelolipoma: diagnosis and management / Urol J 3 : 71 ~ 74 google schola German-Mena E / 2011 / Adrenal myelolipomas in patients with congenital adrenal hyperplasia: review of the literature and a case report / Endocr Pract 17 : 441 ~ 447 google schola Ioannidis O / 2011 / Giant bilateral symptomatic adrenal myelolipomas associated with congenital adrenal hyperplasia / Pathol Oncol Res 17 : 775 ~ 778 google schola John M / 2009 / Congenital adrenal hyperplasia 11beta-hydroxylase deficiency: two cases managed with bilateral adrenalectomy / Singapore Med J 50 : e68 ~ e70 google schola

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