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저널정보
대한소아소화기영양학회 Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition 제20권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
65 - 70 (6page)

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Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is one of the phosphatase and tensin homolog hamartoma tumor syndrome with a PTEN gene mutation. It is a rare dominant autosomal disorder characterized by cutaneous lipomas, macrocephaly, intestinal polyps, and developmental delay. Diagnosing this syndrome is important, because it may represent the pediatric phenotype of Cowden syndrome, in which there is an increased risk for malignant tumors in children. Until now, the prevalence of BRRS is unknown. Several dozen cases have been reported in the medical literature, but no case has been reported in Korea. Here we report a case of a 19-year-old girl who was diagnosed with BRRS because of macrocephaly, intellectual disability, and intestinal polyps. Her mother had similar findings and a PTEN mutation. Neither patient had mutations detected by conventional mutation-detection techniques, but a PTEN gene deletion was demonstrated by chromosomal microarray analysis.
#Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome #Microarray analysis

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Bannayan GA / 1971 / Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia. A previously undescribed congenital syndrome / Arch Pathol 92 : 1 ~ 5 google schola Blumenthal GM / 2008 / PTEN hamartoma tumor syndromes / Eur J Hum Genet 16 : 1289 ~ 1300 google schola Buisson P / 2006 / Cutaneous lipoma in children:5 cases with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome / J Pediatr Surg 41 : 1601 ~ 1603 google schola Eng C. / / PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), In GeneReviews google schola Genetics Home Reference / / Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome google schola

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