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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한가정의학회 Korean Journal of Family Medicine Korean Journal of Family Medicine 제38권 제2호
발행연도
2017.1
수록면
102 - 105 (4page)

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Williams syndrome (OMIM #194050) is a rare, well-recognized, multisystemic genetic condition affecting approxi-mately 1/7,500 individuals. There are no marked regional differences in the incidence of Williams syndrome. The syndrome is caused by a hemizygous deletion of approximately 28 genes, including ELN on chromosome 7q11.2. Prenatal-onset growth retardation, distinct facial appearance, cardiovascular abnormalities, and unique hyperso-cial behavior are among the most common clinical features. Here, we report the case of a patient referred to us with distinct facial features and intellectual disability, who was diagnosed with Williams syndrome at the age of 37 years. Our aim is to increase awareness regarding the diagnostic features and complications of this recognizable syn-drome among adult health care providers. Williams syndrome is usually diagnosed during infancy or childhood, but in the absence of classical findings, such as cardiovascular anomalies, hypercalcemia, and cognitive impair-ment, the diagnosis could be delayed. Due to the multisystemic and progressive nature of the syndrome, accurate diagnosis is critical for appropriate care and screening for the associated morbidities that may affect the patient’s health and well-being.
#Williams Syndrome #Adult #Complications #Management #Case Reports

목차

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참고문헌 (10)

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Cambiaso P / 2007 / Thyroid morphology and subclinical hypothyroidism in children and adolescents with Williams syndrome / J Pediatr 150 : 62 ~ 65 google schola Cherniske EM / 2004 / Multisystem study of 20 older adults with Williams syndrome / Am J Med Genet A 131 : 255 ~ 264 google schola Jones KL / 1975 / The Williams elfin facies syndrome : a new perspective / J Pediatr 86 : 718 ~ 723 google schola Korenberg JR / 2000 / VI : Genome structure and cognitive map of Williams syndrome / J Cogn Neurosci 12 (Suppl 1) : 89 ~ 107 google schola Morris CA. / 1993 / GeneReviews / University of Washington google schola

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