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저자들은 유전자 검사로 확진된 유전성 항트롬빈 결핍증을 가진 39세 남자 환자에서 만성 폐혈전색전성 폐동맥고혈압이 발생하여 혈전내막제거술을 시행한 증례를 국내 최초로 보고하는 바이다. 환자는 내원 시 NYHA class III의 심한 호흡곤란을 보였다. 검사 결과 환자는 폐혈전색전증 및 우심실 부전을 동반한 심한 폐동맥 고혈압을 가진 것으로 진단되었다. 유전자 검사로 SERPINC1 유전자에 새로운 돌연변이가 있는 것이 확인되었다. 환자는 하대정맥 필터 삽입과 폐동맥 혈전내막제거술을 받았다. 이후 1년의 경과관찰 동안 환자는 NYHA class I의 상태를 유지하였고, 우심실 기능의 정상화를 보여주었다.
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Auger WR / 2007 / Chronic thromboembolic pulmonary hypertension / Clin Chest Med 28 : 255 ~ 269
Bonderman D / 2005 / Medical conditions increasing the risk of chronic thromboembolic pulmonary hypertension / Thromb Haemost 93 : 512 ~ 516
Christiansen SC / 2005 / Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events / JAMA 293 : 2352 ~ 2361
Jamieson SW / 2000 / Indications for and the results of pulmonary thromboendarterectomy for thromboembolic pulmonary hypertension / Semin Vasc Surg 13 : 236 ~ 244
Kim JC / 2000 / Cerebral venous sinus thrombosis associated with antithrombin III deficiency: a case report / J Korean Neurol Assoc 18 : 637 ~ 641
Bonderman D / 2005 / Medical conditions increasing the risk of chronic thromboembolic pulmonary hypertension / Thromb Haemost 93 : 512 ~ 516
Christiansen SC / 2005 / Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events / JAMA 293 : 2352 ~ 2361
Jamieson SW / 2000 / Indications for and the results of pulmonary thromboendarterectomy for thromboembolic pulmonary hypertension / Semin Vasc Surg 13 : 236 ~ 244
Kim JC / 2000 / Cerebral venous sinus thrombosis associated with antithrombin III deficiency: a case report / J Korean Neurol Assoc 18 : 637 ~ 641
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