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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한내과학회 대한내과학회지 대한내과학회지 제89권 제5호
발행연도
2015.1
수록면
571 - 575 (5page)

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Fabry 병은 α-galactosidase A의 결핍으로 세포 내 리소좀(lysosome)에 globotriaosylceramide (Gb3)가 축적되는 질환이다. 이 질환은 반성 열성으로 유전되는 특징이 있고, 1898년Fabry와 Anderson에 의해 처음 기술되었다. 임상 증상은 사지의 통증, 피부질환, 무한증, 심혈관계, 뇌혈관계, 신장 혈관장애를 동반한다. 진단은 말초혈액 내 α-galactosidase A 활성도 감소와 조직검사를 통해 확진된다. 저자들은 단백뇨와 현미경적 혈뇨가 있고 Fabry 병의 가족력이 있는 자매에서 α-galactosidase A 유전자 분석과 신장조직검사를 통해 진단된 Fabry 병 2예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
#파브리병 #단백뇨 #알파 갈락토시데이즈 #Fabry disease #Proteinuria #α-galactosidase A

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참고문헌 (10)

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Brady RO / 1967 / Enzymatic defect in Fabry’s disease ceramide trihexosidase deficiency / N Eng J Med 276 : 1163 ~ 1167 google schola Cable WJ / 1982 / Fabry disease: impaired autonomic function / Neurology 32 : 498 ~ 502 google schola Choi SW / 1984 / A case of angiokeratoma corporis diffusum / Korean J Dermatol 22 : 522 ~ 526 google schola Christensen HO / 1971 / The central nervous system in Fabry's disease; a clinical, pathological, and biochemical investigation / Arch Neurol 25 : 351 ~ 359 google schola Ferrans VJ / 1969 / The heart in Fabry's disease:a histochemical and electron microscopic study / Am J Cardiol 24 : 95 ~ 110 google schola

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