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저자들은 우연히 발견된 유전적 소인을 보이는 경도의 무증상 고칼슘혈증, 저칼슘뇨증, 낮은 뇨중 칼슘-크레아티닌 비, 정상이거나 약간 상승된 부갑상선호르몬 수치, 정상 알칼리성 인산분해효소 수치 소견들과 칼슘감지수용체 유전자의 21번째 아미노산 돌연변이(G21R)와 990번째 아미노산 단일염기다형성(R990G) 소견들이 확인된 자가면역성 갑상선염과 갑상선 기능저하증을 동반한 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증 증례를 국내외에서 처음으로 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
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Bouillon R / 1974 / Parathyroid function in patients with hyper- or hypothyroidism / J Clin Endocrinol Metab 38 : 999 ~ 1004
Brown EM / 1997 / Mutations in the calcium-sensing receptor and their clinical implications / Horm Res 48 : 199 ~ 208
Brown EM / 2001 / Extracellular calcium sensing and extracellular calcium signaling / Physiol Rev 81 : 239 ~ 297
Chou YH / 1992 / The gene responsible for familial hypocalciuric hypercalcemia maps to chromosome 3q in four unrelated families / Nat Genet 1 : 295 ~ 300
Egbuna OI / 2008 / Hypercalcaemic and hypocalcaemic conditions due to calcium-sensing receptor mutations / Best Pract Res Clin Rheumatol 22 : 129 ~ 148
Brown EM / 1997 / Mutations in the calcium-sensing receptor and their clinical implications / Horm Res 48 : 199 ~ 208
Brown EM / 2001 / Extracellular calcium sensing and extracellular calcium signaling / Physiol Rev 81 : 239 ~ 297
Chou YH / 1992 / The gene responsible for familial hypocalciuric hypercalcemia maps to chromosome 3q in four unrelated families / Nat Genet 1 : 295 ~ 300
Egbuna OI / 2008 / Hypercalcaemic and hypocalcaemic conditions due to calcium-sensing receptor mutations / Best Pract Res Clin Rheumatol 22 : 129 ~ 148
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