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MYH9-RD는 만성 면역혈소판감소자색반병으로 오진되는경우가 가장 많고 특히 본 환자와 같이 가족력이 없는 경우에 더욱 그렇다[4]. 만일 혈소판의 수가 감소되어 있으며 그크기가 크고 골수 검사에서 거대핵세포의 수가 정상이거나약간 증가되어 있고, 신기능 저하, 감각신경 난청이 동반되어 있는 경우 혹은 면역혈소판감소자색반병 치료에 반응이없을 때는 가족력이 없더라도 MYH9-RD를 의심해 보아야 한다. MYH9-RD로 진단된 경우 혈소판 수가 낮을지라도 생명을 위협하는 출혈은 적다는 것을 알고 혈소판감소증만으로시행하는 혈소판 수혈은 피하고, 철결핍 빈혈의 예방, 비스테로이드항염제 사용 제한, 고음의 큰 소리 제한, 단백뇨 발생시 레닌-안지오텐신 억제제 사용, 말기신장 질환으로 진행하였을 때 신장 이식, 청력 저하 시 인공와우 이식을 고려한다. 수술이나 시술은 혈소판 수를 증가시킨 후 시행할 수 있고 최근의 보고에 따르면 혈소판 수혈 이외에 술 전 20일 정도 엘트롬보팍 올라민을 사용하는 것도 고려 가능하다.
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Althaus K / 2010 / MYH-9 related platelet disorders:strategies for management and diagnosis / Transfus Med Hemother 37 : 260 ~ 267
Epstein CJ / 1972 / Hereditary macrothrombocytopathia, nephritis and deafness / Am J Med 52 : 299 ~ 310
Han KH / 2011 / Renal manifestations of patients with MYH9-related disorders / Pediatr Nephrol 26 : 549 ~ 555
Hashimoto J / 2015 / Successful kidney transplantation in Epstein syndrome with atiplatelet antibodies and donor-specific antibodies:a case report / Transplant Proc 47 : 2541
Makino S / 2015 / Sporadic Epstein syndrome with macrothrombocytopenia, sensorineural hearing loss and renal failure / Pediatr Int 57 : 977 ~ 981
Epstein CJ / 1972 / Hereditary macrothrombocytopathia, nephritis and deafness / Am J Med 52 : 299 ~ 310
Han KH / 2011 / Renal manifestations of patients with MYH9-related disorders / Pediatr Nephrol 26 : 549 ~ 555
Hashimoto J / 2015 / Successful kidney transplantation in Epstein syndrome with atiplatelet antibodies and donor-specific antibodies:a case report / Transplant Proc 47 : 2541
Makino S / 2015 / Sporadic Epstein syndrome with macrothrombocytopenia, sensorineural hearing loss and renal failure / Pediatr Int 57 : 977 ~ 981
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