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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제14권 제4호
발행연도
2018.1
수록면
498 - 504 (7page)

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Background and Purpose Autosomal recessive cerebellar ataxias constitute a highly heterogeneous group of neurodegenerative disorders. This study was carried out to determine the clinical and genetic causes of ataxia in two families from Pakistan. Methods Detailed clinical investigations were carried out on probands in two consanguineous families. Magnetic resonance imaging was performed. Exome sequencing data were examined for likely pathogenic variants. Candidate variants were checked for cosegregation with the phenotype using Sanger sequencing. Public databases including ExAC, GnomAD, dbSNP, and the 1,000 Genome Project as well as ethnically matched controls were checked to determine the frequencies of the alleles. Conservation of missense variants was ensured by aligning orthologous protein sequences from diverse vertebrate species. Results Reverse phenotyping identified spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1 [OMIM 606002, also referred to as ataxia oculomotor apraxia type 2 (AOA2)] and ataxia telangiectasia (OMIM 208900) in the two families. A novel homozygous missense mutation c.202 C>T (p. Arg68Cys) was identified within senataxin, SETX in the DNA of both patients in one of the families with AOA2. The patients in the second family were homozygous for a known variant in ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene: c.7327 C>T (p.Arg2443Ter). Both variants were absent from 100 ethnically matched control chromosomes and were either absent or present at very low frequencies in the public databases. Conclusions This report extends the allelic heterogeneity of SETX mutations causing AOA2 and also presents an asymptomatic patient with a pathogenic ATM variant.

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Hammer MB / 2017 / SLC25A46 mutations associated with autosomal recessive cerebellar ataxia in North African families / Neurodegener Dis 17:208~212 google schola Breedveld GJ / 2004 / A new locus for a childhood onset, slowly progressive autosomal recessive spinocerebellar ataxia maps to chromosome 11p15 / J Med Genet 41:858~866 google schola Brunberg JA / 2008 / Ataxia / AJNR Am J Neuroradiol 29:1420~1422 google schola Mansfield SA / 2017 / ATM mutations for surgeons / Fam Cancer 16:407~410 google schola Wright J / 1996 / A high frequency of distinct ATM gene mutations in ataxia-telangiectasia / Am J Hum Genet 59:839~846 google schola

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