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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제31권 제4호
발행연도
2011.1
수록면
250 - 256 (7page)

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Background: We evaluated the performance of multiplex tandem mass spectrometry (MS/MS) in newborn screening for detection of 6 lysosomal storage disorders (LSDs), namely, Niemann-Pick A/B, Krabbe, Gaucher, Fabry, and Pompe diseases and Hurler syndrome. Methods: We revised the conditions and procedures of multiplex enzyme assay for the MS/MS analysis and determined the precision of our enzyme assay and the effects of sample amounts and incubation time on the results. We also measured the degree of correlation between the enzyme activities in the dried blood spots (DBSs) and those in the leukocytes. DBSs of 211 normal newborns and 13 newborns with various LSDs were analyzed using our revised methods. Results: The intra- and inter-assay precisions were 2.9-18.7% and 8.1-18.1%, respectively. The amount of product obtained was proportional to the DBS eluate volume, but a slight flattening was observed in the product vs. sample volume curve at higher sample volumes. For each enzyme assay, the amount of product obtained increased linearly with the incubation period (range, 0-24 hr). Passing and Bablok regression analysis revealed that the enzyme activities in the DBSs and those in the leukocytes were favorably correlated. The enzyme activities measured in the DBSs were consistently lower in patients with LSDs than in normal newborns. Conclusions: The performance of our revised techniques for MS/MS detection and enzyme assays was of the generally acceptable standard. To our knowledge, this is the first report on the use of MS/MS for newborn screening of LSDs in an Asian population.
#Lysosomal storage disorders #Multiplex enzyme assay #Tandem mass spectrometry #Newborn screening

목차

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Blanchard S / 2008 / Tandem mass spectrometry for the direct assay of lysosomal enzymes in dried blood spots: application to screening newborns for mucopolysaccharidosis I / google schola Chace DH / 2003 / Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns / Clin Chem 49 : 1797 ~ 1817 google schola Chamoles NA / 2001 / Diagnosis of alpha-L-iduronidase deficiency in dried blood spots on filter paper: the possibility of newborn diagnosis / Clin Chem 47 : 780 ~ 781 google schola Duffey TA / 2010 / A tandem mass spectrometry triplex assay for the detection of Fabry, Pompe, and mucopolysaccharidosis-I (Hurler) / Clin Chem 56 : 1854 ~ 1861 google schola Duffey TA / 2010 / Tandem mass spectrometry for the direct assay of lysosomal enzymes in dried blood spots: application to screening newborns for mucopolysaccharidosis VI (M google schola

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