지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2013.1
- 수록면
- 137 - 142 (6page)
이용수
초록· 키워드
오류제보하기
전신형 PHA 1은 ENaC의 α (SCNN1A), β (SCNN1B), γ (SCNN1G) 아단위를 암호화하는 유전자의 변이로 경상피나트륨 수송의 결함으로 발생하게 되며 신생아기에 생명을 위협하는 염분 소실, 고칼륨혈증, 대사성 산증이 발생하게 된다. 또한 신장 뿐 아니라 대장, 침샘, 땀샘 및 호흡기상피 등의 다양한 표적 기간에서 전신적으로 알도스테론에 대한 저항성이 나타난다. 최근 전신형 PHA 1의 임상상과 유전자형 및 이환된 환아들의 장기 추적 결과에 대한 보고가 되고 있으나 질환의 희소성으로 임상 표현형을 설명하기는 어려운 실정이다. 저자들은 사망을 초래할 수 있는 심각한 전해질 이상을 보인 환아에서 PHA를 의심하여 염분 및 양이온 교환수지를 투여하여 효과적으로 전해질 교정이 되어 추적관찰 중이며, 유전자 검사를 통해 missense mutation을 나타낸 전신형 PHA1을 경험하였기에 보고하는 바이다.
목차
등록된 정보가 없습니다.
참고문헌 (20)
참고문헌 신청
Adachi M / 2010 / Increased Na reabsorption via the Na-Cl cotransporter in autosomal recessive pseudohypoaldosteronism / Clin Exp Nephrol 14 : 228 ~ 232
Bonny O / 2002 / A novel mutation of the epithelial Na+ channel causes type 1 pseudohypoaldosteronism / Pediatr Nephrol 17 : 804 ~ 808
Cheek DB / 1958 / A salt wasting syndrome in infancy / Arch Dis Child 33 : 252 ~ 256
Dirlewanger M / 2011 / A homozygous missense mutation in SCNN1A is responsible for a transient neonatal form of pseudohypoaldosteronism type 1 / American Journal of Physiolo
Edelheit O / 2005 / Novel mutations in epithelial sodium channel (ENaC) subunit genes and phenotypic expression of multisystem pseudohypoaldosteronism / Clin Endocrinol 62 :
Bonny O / 2002 / A novel mutation of the epithelial Na+ channel causes type 1 pseudohypoaldosteronism / Pediatr Nephrol 17 : 804 ~ 808
Cheek DB / 1958 / A salt wasting syndrome in infancy / Arch Dis Child 33 : 252 ~ 256
Dirlewanger M / 2011 / A homozygous missense mutation in SCNN1A is responsible for a transient neonatal form of pseudohypoaldosteronism type 1 / American Journal of Physiolo
Edelheit O / 2005 / Novel mutations in epithelial sodium channel (ENaC) subunit genes and phenotypic expression of multisystem pseudohypoaldosteronism / Clin Endocrinol 62 :
이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0