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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2013.1
- 수록면
- 122 - 126 (5page)
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8개월 여아가 지속적인 발열 및 다발성 요로 결석으로 입원하여 시행한 신장 초음파에서 오른쪽 신우 및 요관, 왼쪽 수질 부위의 다발성 요로 결석이 보였고, 자연 배출된 1 cm 크기의 결석이 100% 시스틴석으로 확인되었다. 소변 검사에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 상승과 유전자 검사에서 SLC3A1의 c.1820del (p.L607fs)의 동형접합자로 확인되어 시스틴뇨증으로 진단되었다. 충분한 수분 섭취와 소변 알칼리화, 동물성 단백질 제한에도 불구하고 결석의 수와 크기가 증가하여 현재는 tiopronin으로 치료 중이다.
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참고문헌 (13)
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Assimos DG / 2002 / The impact of cystinuria on renal function / J Urol 168 : 27 ~ 30
Cho CH HK / 1986 / A Case of Cystine Stone in a Child / Korean J Uro 27 : 933 ~ 938
Choi JE YB / 1995 / Cystinuria 3 Cases / J Korean Pediatr Soc 38 : 245 ~ 251
Claes DJ / 2012 / Cystinuria: mechanisms and management / Pediatr Nephrol 27 : 2031 ~ 2038
DeBerardinis RJ / 2008 / Penicillamine therapy for pediatric cystinuria: experience from a cohort of American children / J Urol 180 : 2620 ~ 2623
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Choi JE YB / 1995 / Cystinuria 3 Cases / J Korean Pediatr Soc 38 : 245 ~ 251
Claes DJ / 2012 / Cystinuria: mechanisms and management / Pediatr Nephrol 27 : 2031 ~ 2038
DeBerardinis RJ / 2008 / Penicillamine therapy for pediatric cystinuria: experience from a cohort of American children / J Urol 180 : 2620 ~ 2623
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