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자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제45권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
150 - 152 (3page)

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Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber (CNMDU1) is a rare but distinct form of nonprogressive, congenital myopathy. CMNDU1 is characterized by a type 1 muscle fiber content of more than 99%. This condition has only been previously described in a few reports. The authors report an 11-year-old girl who exhibited delayed developmental milestones, proximal muscle weakness, and bilateral ptosis. Her serum creatine kinase level was normal but an electromyographic study showed myopathic changes. A biopsy specimen from the left deltoid muscle revealed a uniformity of type 1 fibers (greater than 99%) with a moderate variation in fiber size. This is the first case of CNMDU1 reported in Korea.
#Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber #CNMDU1) #congenital myopathy

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/ 1966 / Familial non-progressive myopathy with muscle cramps after exercise: a new disease associated with cores in the muscle fibers 89 : 569 ~ 588 google schola / 1971 / Multicore disease: A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers 46 : 666 ~ 681 google schola / 1971 / Rod (nemaline) disease. In: Goldensohn ES, Appel SH, editors. Scientific Approaches to Clinical Neurology : 1667 ~ 1691 google schola / 1972 / Fingerfrint body myopathy: A newly recognized congenital muscle disease 47 : 377 ~ 387 google schola / 1973 / Central core disease or not?: observations on a family with a non-progressive myopathy 96 : 527 ~ 536 google schola

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