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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제51권 제2호
발행연도
2010.1
수록면
225 - 230 (6page)

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Purpose: Nemaline myopathy (NM) is a clinical heterogeneous congenital myopathy characterized by the presence of subsarcolemmal or cytoplasmic rod-like structures that call nemaline bodies in the muscle fibers. The purpose of this study was to investigate the clinical diversity and pathological features of Korean patients with NM. Materials and Methods: Eight patients underwent analyses of clinical manifestations by a structured protocol. Diagnoses were established by a muscle biopsy. Results: Two patients had the typical congenital type, which exhibited neonatal hypotonia and delayed motor milestone, and five patients had the childhood onset type, which exhibited mild gait disturbance as a first symptom. One patient had the adult onset type, which showed acute respiratory failure. Limb weakness was proximal-dominant occurred in six patients. Hyporeflexia was observed in most patients. Elongated faces and high arched palates and feet were also observed. On light microscopy, the nemaline bodies were observed in type 1 and 2 fibers. All patients showed type 1 predominance and atrophy. In the two cases in which ultrastructural studies were performed, typical nemaline rods and disorganized myofibrillar apparatus were detected. Conclusion:In conclusion, the eight Korean patients in this study with NM shared common clinical expressions such as proximal limb weakness, reduced deep tendon reflex, and dysmorphic features. This study, however, showed that clinical heterogeneity ranged from typical congenital, mildly affected childhood to the adult onset form with acute respiratory failure. The pathological findings in this study were in accordance with those of other previous reports.
#Congenital structural myopathies #nemaline myopathy #heterogeneity

목차

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참고문헌 (27)

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Agrawal PB / 2004 / Heterogeneity of nemaline myopathy cases with skeletal muscle alpha-actin gene mutations / Ann Neurol 56 : 86 ~ 96 google schola Barohn RJ / 1994 / Neonatal nemaline myopathy with abundant intranuclear rods / Neuromuscul Disord 4 : 513 ~ 520 google schola Chahin N / 2005 / Sporadic late onset nemaline myopathy / Neurology 65 : 1158 ~ 1164 google schola Conen PE / 1963 / Light and electron microscopic studies of “myogranules” in a child with hypotonia and muscle weakness / Can Med Assoc J 89 : 983 ~ 986 google schola Donner K / 2002 / Mutations in the beta-tropomyosin (TPM2) gene--a rare cause of nemaline myopathy / Neuromuscul Disord 12 : 151 ~ 158 google schola

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