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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제47권 제1호
발행연도
2006.1
수록면
126 - 130 (5page)

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Most cases of hydronephrosis are caused by urinary tract obstruction. However, excessive polyuric syndrome rarely gives rise to non-obstructive hydronephrosis, megaureter, and a distended bladder. The authors report here on two cases of congenital nephrogenic diabetes insipidus (NDI) with severe bilateral hydronephrosis and megaureter. It is Interesting that the patients were symptomless except for their polyuria, and they both presented with bilateral hydronephrosis. Fluid deprivation testing revealed the presence of AVP resistant NDI. Gene analysis for these patients showed the AVP receptor 2 (V2R) missense mutations (Q225X and S126F), which have previously been reported on in other studies. We made the diagnosis of NDI by using a physiologic test, and we confirmed it by mutation analysis of the V2R gene.
#Bilateral hydronephrosis #congenital nephrogenic diabetes insipidus #V2R gene mutation

목차

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참고문헌 (20)

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/ / Inheritance of mutations in the V2 receptor gene in thirteen families with nephrogenic diabetes insipidus k (ers nv) : 170 ~ 6 google schola / / Nature and recurrence of AVPR2 mutations in X-linked nephrogenic diabetes insipidus : 278 ~ 86 google schola / / Structure and chromosomal localization of the human antidiuretic hormone receptor gene : 1078 ~ 83 google schola / 1996 / Cognitive and psychosocial functioning of patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus 61 : 81 ~ 88 google schola / 1998 / Nephrogenic diabetes insipidus and tethered cord syndrome with a lipoma of the cauda equina 20 : 47 ~ 49 google schola

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