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Sampson이 1925년에 자궁내막증에서 기원한 난소암종을 처음 보고한 이후로 난소 혹은 난소외의 자궁내막증으로부터 발생하는 악성종양이 여러 차례 보고되었다. 자궁내막증 환자 중 약 0.7-1.0%가 악성종양으로 발전한다고 하며, 자궁내막증의 악성화가 가장 호발하는 부위는 난소이며, 난소외 장기로는 직장질 중격, 골반 복막, 자궁인대, 질, 결장직장 장막에서 자주 발생한다. 음문에서 자궁내막증으로부터 기원한 악성 종양은 극히 드물어 현재까지 전 세계적으로 4예만 보고되었고, 그 중 투명세포암종은 단 2예만이 보고되었다.

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