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저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제45권 제2호
발행연도
2002.1
수록면
7 - 7 (1page)

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목적 : 본 원에서 직접 수행한 543예의 세포유전학적 결과를 이용하여 양수천자술의 적응증과 염색체 이상 빈도의 상관관계를 분석하고자 하였다.연구 방법 : 1996년 8월부터 2000년 12월까지 광주 은병원, 은산부인과에 방문한 임산부 중 양수천자를 시행한 543예의 세포유전학적 결과를 임신 주수, 적응증, 산모의 연령 분포 염색체 이상 빈도에 따라 분류하고 분석하였다. 염색체 이상의 경우 부모의 혈액 핵형 분석을 통해 유전에 의한 핵형인지 새로이 출현한 핵형인지를 판별하였다.결과 : 양수천자는 대부분 15주에서 20주 사이 (93.7%)에 실시하였다. 의뢰된 양수천자의 적응증은 산모혈정표지자검사 이상이 37%, 불임시술에 의한 임신을 적응증으로 가진 경우 23%, 고령 산모 ( 35)는 17%의 빈도를 보였다. 양수천자의 적응증에 따른 염색체 이상은 초음파상 이상 진단을 받은 경우가 8.6%, 가계에 염색체 이상의 가족력을 가진 예에서 5.7%를 보였다. 불임시술을 받은 임산부에서는 8.7%의 염색체 이상을 보였으나 그 중 87.5%가 부모에게 유래된 핵형으로 정상 출산을 하였다. 산모의 연령에 따른 염색체 이상 빈도는 40세 이상의 산모에서 7.9%로 높게 나타났다. 전체 염색체이상 빈도는 5.5%였으나 부모 유전이 아닌 새로이 출현한 염색체 이상은 2.2%를 보였다. 유형별 염색체 이상 분류에서 염색체 수의 이상에 의한 경우 1.3%, 그 핵형 모두 de novo 핵형으로 판명되었고, 염색체 구조 이상 4.2% 중 21%만이 새로이 출현한 염색체 이상으로 분석되었다.고찰 : 양수천자는 태아 염색체 이상을 진단하는 효과적인 방법이다. 고령 산모, 산전 초음파로 진단된 태아이상 소견은 태아 염색체 이상과 관련 깊은 적응증이다. 산전 태아 염색체 이상은 부모의 유전에 기인한 것과 새로이 출현한 핵형을 모두 포함한다. 특히 새로이 출현한 염색체 이상 판별은 태아의 유전질환에 대한 예후를 예측하고 유전상담에 유용될 수 있을 것이다.
#양수천자 #세포유전학 연구 #새로이 출현한 염색체 이상 #핵형 #부모 유전 #Amniocentesis #Cytogenetic study #de novo #Karyotype #Parents inheritance

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