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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제48권 제5호
발행연도
2005.1
수록면
1,306 - 1,312 (7page)

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목적: 다낭성 난소 증후군 (다낭성 난소증후군)는 고안드로겐혈증과 희발 월경을 특징으로 하는 질환으로 내분비계 및 대사계에 다양한 임상 양상을 나타낸다. 이러한 다낭성 난소증후군는 유전적인 소인이 질환의 근본적인 원인으로 생각되며, 다낭성 난소증후군 환자에서 가족력이 높은 소견은 이 질환의 유전적인 성향을 나타낸다. 이에 본 연구에서는 한국인 여성에서 CYP17의 유전자 다형성이 다낭성 난소증후군의 발생 위험도를 증가시키는 지에 대해 알아보고자 하였다. 연구 방법: 연구대상자는 2003년 European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)의 진단기준을 만족하는 다낭성 난소증후군 여성 86명과 대조군으로 자궁내막증 환자군과 연령이 비슷하며 규칙적인 생리를 하는 여성 75명을 대상으로 하였다. 연구 대상자들의 genomic DNA는 혈액에서 추출하였으며, PCR 및 RFLP를 이용하여 유전자 다형성을 조사하였다. 결과: 다낭성 난소증후군 환자군 86명과 정상 대조군 75명을 대상으로 CYP17 유전자의 MspA1 다형성을 조사한 결과 다낭성 난소증후군 환자군에서 A1A1군이 25명 (29.1%), A1A2군이 45명 (52.3%), A2A2군이 16명 (18.6%)였으며 대조군에서의 분포는 각각 12명 (16%), 40명 (53.3%), 23명 (30.7%)이었다. A1A1 다형성을 지닌 경우 OR 2.2 (CI 1-4.7)로 다낭성 난소증후군의 발생 위험도가 유이하게 증가하는 것으로 나타났다. 결론: 이상의 결과로 볼 때 한국인 다낭성 난소증후군 환자에서 다낭성 난소증후군 관련 유전자형 중에서 CYP17 유전자의 A1A1 다형성은 다낭성 난소증후군에서 보이는 고안드로겐혈증과 연관될 가능성이 있다고 사료되며 에스트로겐의 대사에 관여하는 cytochrome P450c17α를 유전적으로 결정하는 CYP17의 SNP가 다낭성 난소증후군의 유전적 소인에 관한 중요한 근거 자료가 될 것이다.
#다낭성 난소 증후군 #유전자 다형성 #CYP17 #CYP17 #PCOS #Polymorphism

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/ 1979 / The inheritance of polycystic ovarian disease and a possible relationship to premature balding 11 : 291 ~ 30 google schola / 1988 / Familial polycystic ovarian disease 17 : 771 ~ 83 google schola / 1990 / Dysregulation of cytochrome P450c17 alpha as the cause of polycystic ovarian syndrome 53 : 785 ~ 91 google schola / 1992 / Diagnostic criteria for polycystic ovary syndrome : 377 ~ 84 google schola / 1992 / How common are polycystic ovaries in normal women and what is their significance for fertility of the population? Clin Endocrinol : 127 ~ 34 google schola

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