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=17α-hydroxylase 결핍증은 선천성 부신 증식증의 드문 원인으로, 전해질 코르티코이드 전구체의 과다생성으로 인한 고혈압과 동시에 성호르몬의 생성이 저해되어 나타나는 성 발달의 이상, 즉 남성에서는 가성반음양, 여성에서는 성적 유치증 등으로 발현하는 것이 특징이다. 저자들은 원발성 무월경, 성적 유치증, 고혈압을 주소로 내원한 17α-hydroxylase 결핍증 1예를 경험하였기에 관련된 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

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