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식도의 원발성 악성 흑색종은 모든 식도 종양의 0.1~0.2%를 차지하는 매우 드문 질환이며, 진단 시 이미 혈관이나 림프관을 통한 전이가 흔하여 광범위 절제술 시행 후 평균 생존 기간이 7~12개월에 불과할 정도로 예후가 불량하다. 현재 외과적 절제가 일차적 치료로 고려되고 있다. 55세 여자 환자가 1개월간의 연하곤란과 경구섭취 불량, 3일간의 빈뇨를 동반한 발열을 주소로 내원하였다. 1개월간 2 kg의 체중감소를 호소하였고, 양측 늑골척추각의 압통 외에 신체검사에서 특이 소견은 보이지 않았다. 상부위장관 내시경검사에서 하절치로부터 32 cm 하방에 2 cm 크기의 검은색의 돌출된 폴립양 종괴가 관찰되었고, 조직검사에서 HMB45 양성, S-100단백 양성, cytokeratin 음성인 악성 흑색종으로 진단되었다. 내시경 초음파 검사, 흉부 전산화 단층 촬영 및 FDG-PET CT를 시행한 결과 식도에서 기원하여 위장 주변 림프절에 전이된 식도의 원발성 악성 흑색종으로 진단하고 광범위 식도 절제, 식도 위 문합 및 림프절 곽청을 시행하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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