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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한피부과학회 Annals of Dermatology Annals of Dermatology 제23권
발행연도
2011.1
수록면
36 - 40 (5page)

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Basal cell nevus syndrome (BCNS), or Gorlin Syndrome, is an autosomal dominant disorder, characterized by multiple developmental abnormalities and associated with germline mutations in the PTCH gene. Patients show multiple and early onset basal cell carcinomas (BCCs) in skin, odontogenic cysts in the jaw, pits on palms and soles, medulloblastoma,hypertelorism, and calcification of the falx cerebri. Clinical features of BCCs in these patients are indistinguishable from ordinary BCCs. However, some patients show variable histologic findings in subtypes of BCCs, and only one case associated with several histologic types of BCCs in the syndrome has been reported in Korea. We present a case of BCNS characterized by multiple BCCs, odontogenic keratocysts, multiple palmar pits, and calcified falx cerebri. Histopathologic findings of BCCs showed several patterns,which were nodular, superficial, and pigmented types. (Ann Dermatol 23(S1) S36∼S40, 2011)
#Carcinoma #basal cell #Basal cell nevus syndrome #Neoplasms by histologic type

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Evans DG / 1993 / Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study / J Med Genet 30 : 460 ~ 464 google schola Goldstein AM / 1994 / Localization of the Gene for the Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome / Am J Hum Genet 54 : 765 ~ 773 google schola Gorlin RJ / 1960 / Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome / N Engl J Med 262 : 908 ~ 912 google schola Gorlin RJ / 1987 / Nevoid basal-cell carcinoma syndrome / Medicine (Baltimore) 66 : 98 ~ 113 google schola Gorlin RJ / 2004 / Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome / Genet Med 6 : 530 ~ 539 google schola

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