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저자정보
김진영 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원 산부인과) 이상준 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원 산부인과) 박기현 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 김정연 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 배상욱 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 이병석 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 김세광 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 김인규 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 조동제 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 송찬호 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 김재욱 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 이호준 (을지의과대학 생리학교실)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회잡지 대한불임학회잡지 제26권 제3호
발행연도
1999.1
수록면
457 - 465 (9page)

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Objective: The presence of Y chromosome in patients with gonadal dysgenesis is related to the risk of gonadoblastoma. Since the patients with abnormal sexual differentiation may have cryptic Y mosaicism, it is important to detect the presence of Y material in these patients. But sometimes it is difficult to detect Y material only with karyotyping. This study was performed to evaluate the usefulness of the SRY gene screening in blood and gonad by using PCR in detecting the presence of Y material and possible tissue mosaicism in patients with gonadal dysgenesis as Turner syndrome and 46,XY pure gonadal dysgenesis (PGD, Swyer syndrome). Method: In 26 patients with gonadal dysgenesis, we screened for Y material by using PCR for SRY gene in peripheral leukocytes and in gonadal tissues of some patients. They were 22 cases of Turner syndrome (7 45,XO, 2 46,Xi(Xq), 3 45,XO/46,XX, 5 45,XO/46,Xi(Xq), 1 45, XO/46,XY, 1 45,XO/46,Xi(Yq), 1 45,XO/47,XYY, 1 46,XX,del(X)(q24) and 1 46,X,+mar) and 4 cases of 46,XY pure gonadal dysgenesis. PCR for SRY gene in the gonadal tissue was performed in 5 Turner syndrome and 2 PGD to determine the cryptic Y mosaicism between blood and gonad. Results: By using PCR analysis for SRY, Y chromosome material was detected in the blood of 4 of 22 Turner syndrome patients (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Yq), 45,XO/46,XY, and 45, XO/47,XYY), 3 of 4 46,XY pure gonadal dysgenesis. Discrepancy between karyotyping and blood PCR for SRY was noted in 1 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq)) and 1 PGD. Laparoscopic gonadectomy was performed in Y containing or SRY positive cases. In addition, PCR analysis for SRY in the gonads of 5 Turner syndrome and 2 PGD showed discrepancy between blood and gonad or between both gonads in 3 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Y q), 45,XO/46,XY) and 2 PGD patients. Conclusion: In gonadal dysgenesis, PCR analysis for SRY gene is useful to detect the cryptic Y mosaicism that is sometimes undetected by karyotyping. And since there may be tissue mosaicism, it is necessary to evaluate Y mosaicism in various tissues even in the case without Y chromosome on karyotyping.
#Y-Mosaicism #Gonadal dysgenesis #SRY gene #PCR

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