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저자정보
배미현 (울산의대 서울아산병원 진단검사의학과) 유한욱 (울산의대 서울아산병원 소아청소년과) 이진옥 (아산생명과학연구소) 홍마리아 (아산생명과학연구소) 서을주 (울산의대 서울아산병원 진단검사의학과)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제8권 제2호
발행연도
2011.1
수록면
119 - 124 (6page)

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목적: 표지염색체(supernumerary marker chromosome, SMC)는 유래한 염색체에 따라서 임상 증상이 다양하다. 본 연구는 염색체 마이크로어레이를 이용하여 SMC의 기원을 밝히고 각 증례마다 분자세포유전학적 특성과 임상 표현형을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 염색체 검사에서 SMC가 검출된 환자들 중에서 15번 염색체 유래를 제외한 4명의 환자에서 CGH 기법의 올리고 뉴클레오티드 염색체 마이크로어레이를 시행하였다. 결과: 3명의 환자에서 유래된 염색체 부위를 확인할 수 있었다. 증례1은 1q21.1-q23.3에서 16.1 Mb의 SMC를 가졌고, 증례2는 19p13.11-q13.12에서 21 Mb, 증례3은 22q11.1-q11.21과 22q11.22-q11.23의 두 구간에서 각각 2.5Mb와 2.0Mb로 재배열된 4.5 Mb의 SMC를 나타내었다. 결론: 증례1은 1q21.1 중복증후군을 포함하여 광범위한 임상표 현형을 나타내었다. 증례2는 아스퍼거 증후군과 유사한 정신행동 이상 소견은 19p12-q13.11, 청력장애와 사시는 19p13.11, 그 외 증상은 19q13.12의 유전자와 연관 가능성이 높다. 증례３은 묘안 증후군 type I 및 22q11.2 미세중복증후군과 비교했을 때 항문폐쇄는 22q11.1-q11.21, 그 외 증상들은 22q11.22-q11.23과 연관성을 시사하였다. 고해상도 염색체 마이크로어레이 분석은 SMC의 유래를 확인할 수 있고 유전형-표현형 상관성을 이해함으로써 유전상담에 도움이 된다.
#Supernumerary marker chromosomes #Marker chromosomes #Chromosomal microarray #Array CGH

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Belien V / 2008 / Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome / Am J Med Genet A 146A:1871~1874 google schola Liehr T / 2004 / Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in humans / Cytogenet Genome Res 107:55~67 google schola Faucz FR / 2011 / Mosaic partial trisomy 19p12-q13.11 due to a small supernumerary marker chromosome: a locus associated with Asperger syndrome / Am J Med Genet A 155A:2308~2310 google schola Crolla JA / 1998 / FISH and molecular studies of autosomal supernumerary marker chromosomes excluding those derived from chromosome 15: II. Review of the literature / Am J Med Genet 75:367~381 google schola Breen CJ / 1999 / Applications of comparative genomic hybridisation in constitutional chromosome studies / J Med Genet 36:511~517 google schola

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