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강현식 (제주대학교 의학전문대학원 소아과학교실) 오현주 (제주대학교 의학전문대학원 소아과학교실) 김영리 (제주대학교 의학전문대학원 진단검사의학교실) 김재왕 (제주대학교 의학전문대학원 피부과학교실) 신경수 (제주대학교 의과학연구소)
저널정보
대한소아청소년과학회 Korean journal of pediatrics Korean journal of pediatrics 제52권 제5호
발행연도
2009.1
수록면
611 - 614 (4page)

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전신 홍반 루푸스는 자가 항원에 대한 자가 항체를 생성하여 염증을 일으켜 다양한 기관에 손상을 주는 자가 면역 질환이다. 발병 원인은 잘 알려져 있지 않으나, 전신 홍반 루푸스 환자의 가족 중에 전신 홍반 루푸스가 일반인보다 20배 이상 발병 위험이 높아 유전적인 요인이 관련되어 있을 것으로 생각된다. 저자들은 형제에서 발병한 가족성 전신 홍반 루푸스 증례를 경험하였고, 전신 홍반 루푸스와 연관된 조직적합 유전자인 HLA DRB1*1501과 DQB1*0602 유전자를 환아모와 형제들이 공유한 것을 발견하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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