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학술저널
저자정보
고정민 (아주대학교 의과대학 의학유전학과) 황정민 (서울대학교 의과대학 안과학교실) 김현주 (아주대학교 의과대학 의학유전학과)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
37 - 44 (8page)

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목적: Kabuki 증후군은 정신 지체를 동반하는 선천성 다발성 기형 증후군이다. 우리나라에서는 현재까지 6례의 Kabuki 증후군 증례가 산발적으로 보고 된 바 있다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 Kabuki 증후군 환자 6명의 임상 및 유전학적 특징을 조사하고, 이를 외국 문헌들과 비교 분석해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년부터 2009년까지 아주대학교 병원 유전질환 전문센터에서 Kabuki 증후군으로 진단되어 추적 중인 6명의 한국인 여아를 대상으로 하였으며, 의무기록을 후향적으로 검토하여 이들의 임상 및 검사 소견을 수집하고 분석하였다. 결 과: 6명의 환자 모두가 특징적인 얼굴 모습 및 발달 지연 소견을 보이고 있었고, 손끝의 태아 패드 또한 모든 환자에서 확인되었다. 이외에도 대부분의 환자가 생후 성장 지연(83.3 %) 및 근력 저하(83.3%) 소견을 보였다. 안과적인 이상 또한 흔하게 동반되었는데, 특히 사시(83.3%)가 가장 흔한 안과적 이상 소견이었다. 선천성 심장 기형은 50%의 환자에서 동반되었으며, 골격계통의 증상으로는 짧거나(83.3%) 굽은(50%) 5번째 손가락, 관절의 과신전(50%) 및 고관절 탈구(16.7%) 등으로 다양하였다. Kabuki 증후군의 가족력을 가진 환자는 없었으며, 핵형 분석 및 array CGH를 포함한 세포유전학적 분석에서 Kabuki 증후군의 원인으로 생각되는 이상 소견은 발견되지 않았다. 결 론: 한국인 Kabuki 증후군 환자들이 보이는 임상 양상은 매우 광범위하며 다양한 신체 기관을 침범하고 있다. 비록 Kabuki 증후군의 임상적특징들이 비교적잘 알려져 있기는 하지만, 아직질환의 원인으로 추정되는 유전적 이상은 확실히밝혀지지 않았다. 적절한 질환의 관리및 유전상담이 이루어지기 위해서는 Kabuki 증후군의 자연 경과 및 유전적 배경에 대한 추가적인 연구가 필요하다고 생각된다.
#Kabuki syndrome #Dysmorphism #Long palpebral fissure #Fetal pad #Mental retardation #Strabismus

목차

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Kuroki Y / 1981 / A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation / J Pediatr 99:570~573 google schola Niikawa N / 1981 / Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency / J Pediatr 99:565~569 google schola Niikawa N / 1988 / Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients / Am J Med Genet 31:565~589 google schola Adam MP / 2005 / Kabuki syndrome: a review / Clin Genet 67:209~219 google schola Matsumoto N / 2003 / Kabuki make-up syndrome:a review / Am J Med Genet C Semin Med Genet 117C:57~65 google schola

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