지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2011.1
- 수록면
- 135 - 138 (4page)
이용수
초록· 키워드
오류제보하기
초산인 35세 산모가 고령 임신과 모체혈액선별검사 고위험군을 주소로 양수천자를 실시한 결과 8번 염색체의 단완에 위성체가 붙어 있는 것이 발견되었다. 부모 염색체 검사 결과 모두 정상으로 확인되어 태아에게서 관찰된 8ps현상은 de novo로 판단된다. FISH 검사로 좀 더 자세히 분석한 결과, 8번 염색체와 22번 염색체 사이에 미세한 전좌가 관찰되었다. 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 de novo 전좌를 갖고 있었지만 절단 부위가 DNA의 단순 반복 부위이므로 표현형에 영향을 미칠 가능성은 높지 않을 것으로 추측되었고, 임신 기간 동안 초음파상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 유전 상담을 통해 8번 염색체 단완의 미세 결실 가능성이 설명되었고, 부모의 결정에 따라 추가실험 없이 임신은 유지되었다. 그리고 38주에 정상 표현형의 남아가 분만되었다. 본 증례는 산전 진단에서 세포유전학적 검사로 8번 염색체 단완의 위성체만이 발견되었으나, 추가의 분자세포유전학적 진단으로 8번과 22번 염색체 단완 사이의 미세한 전좌를 확인하였다. 이처럼보다 정확하고 자세한 분자세포 유전학적 분석들이 산전 진단에서는 필요함을 시사한 사례였다.
목차
등록된 정보가 없습니다.
참고문헌 (13)
참고문헌 신청
Chen CP / 2004 / Prenatal diagnosis of interstitially satellited 6p / Prenat Diagn 24:430~433
Henman E. Wyandt / 2004 / Atlas of human chromosome heteromorphisms / Kluwer Academic Publishers :230
Prontera P / 2007 / Prenatal diagnosis of a de novo satellite chromosome 18 (18ps) associated with 18p deletion / Genet Couns 18:309~315
Rujirabanjerd S / 2007 / De novo subtelomeric deletion of 15q associated with satellite translocation in a child with developmental delay and severe growth retardation / Am J Med Genet A 143:271~276
Faivre L / 2000 / Cerebellar ataxia and mental retardation in a child with an inherited satellite chromosome 4q / Ann Genet 43:35~38
Henman E. Wyandt / 2004 / Atlas of human chromosome heteromorphisms / Kluwer Academic Publishers :230
Prontera P / 2007 / Prenatal diagnosis of a de novo satellite chromosome 18 (18ps) associated with 18p deletion / Genet Couns 18:309~315
Rujirabanjerd S / 2007 / De novo subtelomeric deletion of 15q associated with satellite translocation in a child with developmental delay and severe growth retardation / Am J Med Genet A 143:271~276
Faivre L / 2000 / Cerebellar ataxia and mental retardation in a child with an inherited satellite chromosome 4q / Ann Genet 43:35~38
이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0