유전성 대장암

김덕우

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자료유형: 학술저널

저자정보: 김덕우 (분당서울대학교병원 외과)

저널정보: 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제1호

발행연도: 2010.1

수록면: 24 - 36 (13page)

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대장암은 우리나라에서 가장 급격하게 발생이 증가하는 암종의 하나로 유전성 대장암은 전체 대장암의 5-15%를 차지한다. 유전성 대장암은 크게 유전성 비용종증 대장암과 유전성 용종 증후군에서 발생하는 대장암으로 나눌 수 있고, 유전성 용종 증후군에는 가족성 용종증, 포이츠-예거증후군, 유년기 용종증, MYH 연관 용종증 등이 이에 해당한다. 유전성 대장암은 원인 유전자의 배선돌연변이에 기인하므로 산발성 대장암에 비하여 암이 조기 발생하고, 동시성 및 이시성 암이 흔하며, 대장 이외의 장기에도 종양을 비롯한 질병을 일으키는 특징이 있다. 유전성 대장암은 환자뿐 아니라 가족구성원에 대한 유전자 검사, 유전 상담, 조기 진단을 위한 정기검진이 매우 중요하며, 이러한 환자 및 가족구성원의 효율적 관리를 위한 유전성종양 등록소의 역할이 중요하다. 본 논문에서는 유전성 대장암에 해당하는 질환들의 임상적/유전적 특성, 치료, 유전자 검사 및 정기검진 프로그램에 대하여 고찰하고자 한다.

#Familial adenomatous polyposis #Hereditary colorectal cancer #Hereditary nonpolyposis colorectal cancer #Juvenile polyposis #MYH-associated polyposis #Peutz-Jegher syndrome

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원영주 / 2009 / Nationwide Cancer Incidence in Korea, 2003~2005 / Cancer Research and Treatment 41(3):122~131

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Mitchell J / 2002 / Mismatch repair genes hMLHI and hMSH2 and colorectal cancer: a HuGE review / Am J Epidemiol 156:885~902

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