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자료유형
학술저널
저자정보
Heo, Seong Gu (Department of Medical Genetics, Hallym University College of Medicine) Hong, Eun Pyo (Department of Medical Genetics, Hallym University College of Medicine) Park, Ji Wan (Department of Medical Genetics, Hallym University College of Medicine)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제11권 제1호
발행연도
2013.1
수록면
46 - 51 (6page)

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Normal-karyotype acute myeloid leukemia (NK-AML) is a highly malignant and cytogenetically heterogeneous hematologic cancer. We searched for somatic mutations from 10 pairs of tumor and normal cells by using a highly efficient and reliable analysis workflow for whole-exome sequencing data and performed association tests between the NK-AML and somatic mutations. We identified 21 nonsynonymous single nucleotide variants (SNVs) located in a coding region of 18 genes. Among them, the SNVs of three leukemia-related genes (MUC4, CNTNAP2, and GNAS) reported in previous studies were replicated in this study. We conducted stepwise genetic risk score (GRS) models composed of the NK-AML susceptible variants and evaluated the prediction accuracy of each GRS model by computing the area under the receiver operating characteristic curve (AUC). The GRS model that was composed of five SNVs (rs75156964, rs56213454, rs6604516, rs10888338, and rs2443878) showed 100% prediction accuracy, and the combined effect of the three reported genes was validated in the current study (AUC, 0.98; 95% confidence interval, 0.92 to 1.00). Further study with large sample sizes is warranted to validate the combined effect of these somatic point mutations, and the discovery of novel markers may provide an opportunity to develop novel diagnostic and therapeutic targets for NK-AML.
#acute myeloid leukemia #DNA sequence analysis #genetic variation #risk assessment

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참고문헌 (22)

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Lowenberg B / 1999 / Acute myeloid leukemia / N Engl J Med 341:1051~1062 google schola Mrozek K / 2007 / Clinical relevance of mutations and gene-expression changes in adult acute myeloid leukemia with normal cytogenetics: are we ready for a prognostically prioritized molecular classification? / Blood 109:431~448 google schola Stratton MR / 2009 / The cancer genome / Nature 458:719~724 google schola 권소미 / 2012 / Perspectives of Integrative Cancer Genomics in Next Generation Sequencing Era / Genomics & Informatics 10(2):69~73 Crossref Ley TJ / 2008 / DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome / Nature 456:66~72 google schola

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