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학술저널
저자정보
Lee, Kichan (Department of Bioinformatics and Life Science, Soongsil University) Han, Seonggyun (Department of Bioinformatics and Life Science, Soongsil University) Tark, Yeonjeong (Department of Bioinformatics and Life Science, Soongsil University) Kim, Sangsoo (Department of Bioinformatics and Life Science, Soongsil University)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제12권 제4호
발행연도
2014.1
수록면
165 - 170 (6page)

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Genome-wide association (GWA) studies have found many important genetic variants that affect various traits. Since these studies are useful to investigate untyped but causal variants using linkage disequilibrium (LD), it would be useful to explore the haplotypes of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) within the same LD block of significant associations based on high-density variants from population references. Here, we tried to make a haplotype catalog affecting body mass index (BMI) through an integrative analysis of previously published whole-genome next-generation sequencing (NGS) data of 7 representative Korean individuals and previously known Korean GWA signals. We selected 435 SNPs that were significantly associated with BMI from the GWA analysis and searched 53 LD ranges nearby those SNPs. With the NGS data, the haplotypes were phased within the LDs. A total of 44 possible haplotype blocks for Korean BMI were cataloged. Although the current result constitutes little data, this study provides new insights that may help to identify important haplotypes for traits and low variants nearby significant SNPs. Furthermore, we can build a more comprehensive catalog as a larger dataset becomes available.
#genome-wide association study #haplotypes #Korea #NGS #phasing #single-nucleotide polymorphism

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Guo J / 2012 / A genome-wide association study using international breeding-evaluation data identifies major loci affecting production traits and stature in the Brown Swiss cattle breed / BMC Genet 13:82 google schola Johnson AD / 2009 / An open access database of genome-wide association results / BMC Med Genet 10:6 google schola Cusanovich DA / 2012 / The combination of a genome-wide association study of lymphocyte count and analysis of gene expression data reveals novel asthma candidate genes / Hum Mol Genet 21:2111~2123 google schola Crosslin DR / 2010 / Assessment of LD matrix measures for the analysis of biological pathway association / Stat Appl Genet Mol Biol 9:Article35 google schola Hendricks AE / 2012 / A comparison of gene region simulation methods / PLoS One 7:e40925 google schola

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