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자료유형
학술저널
저자정보
Kim, Eun-Hye (Theragen Bio Institute, AICT) Lee, Sunghoon (Theragen Bio Institute, AICT) Park, Jongsun (Personal Genomics Institute, Genome Research Foundation, AICT) Lee, Kyusang (Clinomics Inc.) Bhak, Jong (Theragen Bio Institute, AICT) Kim, Byung Chul (Personal Genomics Institute, Genome Research Foundation, AICT)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제12권 제2호
발행연도
2014.1
수록면
50 - 57 (8page)

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We present a new next-generation sequencing-based method to identify somatic mutations of lung cancer. It is a comprehensive mutation profiling protocol to detect somatic mutations in 30 genes found frequently in lung adenocarcinoma. The total length of the target regions is 107 kb, and a capture assay was designed to cover 99% of it. This method exhibited about 97% mean coverage at $30{\times}$ sequencing depth and 42% average specificity when sequencing of more than 3.25 Gb was carried out for the normal sample. We discovered 513 variations from targeted exome sequencing of lung cancer cells, which is 3.9-fold higher than in the normal sample. The variations in cancer cells included previously reported somatic mutations in the COSMIC database, such as variations in TP53, KRAS, and STK11 of sample H-23 and in EGFR of sample H-1650, especially with more than $1,000{\times}$ coverage. Among the somatic mutations, up to 91% of single nucleotide polymorphisms from the two cancer samples were validated by DNA microarray-based genotyping. Our results demonstrated the feasibility of high-throughput mutation profiling with lung adenocarcinoma samples, and the profiling method can be used as a robust and effective protocol for somatic variant screening.
#high-throughput nucleotide sequencing #lung neoplasms #next-generation sequencing #selector echnology #somatic mutation screening #target enrichment

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참고문헌 (32)

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Lee W / 2010 / The mutation spectrum revealed by paired genome sequences from a lung cancer patient / Nature 465:473~477 google schola Sánchez-Céspedes M / 2009 / Lung cancer biology: a genetic and genomic perspective / Clin Transl Oncol 11:263~269 google schola Ding L / 2008 / Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma / Nature 455:1069~1075 google schola MacConaill LE / 2009 / Profiling critical cancer gene mutations in clinical tumor samples / PLoS One 4:e7887 google schola Matulonis UA / 2011 / High throughput interrogation of somatic mutations in high grade serous cancer of the ovary / PLoS One 6:e24433 google schola

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