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저자정보
An, Gye-Hyeong (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Kwandong University College of Medicine) Kim, Moon Young (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Kwandong University College of Medicine) Kim, Min Hyoung (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Kwandong University College of Medicine) Kim, Yun Young (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Kwandong University College of Medicine) Choi, Kyu Hong (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Kwandong University College of Medicine) Kwak, Dong Wook (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Kwandong University College of Medicine) Park, So Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Bom Yi (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Che) Park, Ju Yeon Ryu, Hyun Mee
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제9권 제2호
발행연도
2012.1
수록면
101 - 103 (3page)

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Paracentric inversion of chromosome 18 is a rare cytogenetic abnormality. The vast majority of paracentric inversions are harmless and the offspring of paracentric inversion carriers have only slightly elevated risks for unbalanced karyotypes. However, various clinical phenotypes are seen due to breakpoint variation or recombination. We report a prenatally detected case of familial paracentric inversion of chromosome 18, inv(18)(q21.1q22), with normal clinical features.
#Paracentric inversion #Chromosome 18

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참고문헌 (18)

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Madan K / 1984 / Paracentric inversions in man / Am J Med Genet 21:407~412 google schola Winsor EJT / 1978 / Meiotic analysis of a pericentric inversion, inv(7)(p22q32), in the father of a child with a duplication deletion of chromosome 7 / Cytogenetic Cell Genet 20:169~184 google schola Trunca C / 1977 / Pericentric inversion of chromosome 14 and the risk of partial duplication 14q(14q31-.14qter) / Am J Med Genet 1:217~228 google schola Bocian E / 1990 / Paracentric inversion inv(18)(q21.1q23) in a woman with recurrent spontaneous abortions / Am J Med Genet 35:592~593 google schola Kelly TE / 1979 / Paracentric inversion: probable mechanism for an interstitial 3p deletion in a patient with multiple anomalies / Am J Hum Genet 31:100 google schola

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