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학술저널
저자정보
Yeh, Hye Ryun (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Beom Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Ja Hye (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Cho, Ja Hyang (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Jae-Min (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Choi, In-Hee (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제11권 제1호
발행연도
2014.1
수록면
27 - 30 (4page)

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Brachydactyly type C is a limb malformation characterized by shortening of the second, third, and fifth middle and/or proximal phalanges, but it has variable phenotypic expressivity. Mutations in the growth differentiation factor-5 (GDF5) gene cause isolated brachydactyly C. Herein, we report a familial case with isolated brachydactyly type C characterized by brachymesophalangy of both second and third digits, with a GDF5 missense mutation, and discuss the phenotypic variability of the condition. Identifying more cases with genetic confirmation will help elucidate the clinical and genetic characteristics of this condition in the Korean population.
#Brachydactyly type C #GDF5 #Mutation

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참고문헌 (7)

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Holder-Espinasse M / 2004 / Angel shaped phalangeal dysplasia, hip dysplasia, and positional teeth abnormalities are part of the brachydactyly C spectrum associated with CDMP-1 mutations / J Med Genet 41:e78 google schola Girirajan S / 2005 / Brachydactyly A1: new relatives for old families? / J Genet 84:95~98 google schola 서수현 / 2013 / Identification of a GDF5 Mutation in a Korean Patient with Brachydactyly Type C without Foot Involvement / Annals of Laboratory Medicine 33(2):150~152 dbpia Everman DB / 2002 / The mutational spectrum of brachydactyly type C / Am J Med Genet 112:291~296 google schola Gutiérrez-Amavizca BE / 2012 / A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with “angel-shaped phalanx”. A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum / Eur J Med Genet 55:611~614 google schola

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