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학술저널
저자정보
Hong, Woo-Sung (Department of Surgery, Ajou University School of Medicine) Kim, Ku-Sang (Department of Surgery, Ajou University School of Medicine) Jung, Yong-Sik (Department of Surgery, Ajou University School of Medicine) Kang, Seok-Yun (Department of Hematology - Oncology, Ajou University School of Medicine) Kang, Doo-Kyoung (Department of Radiology, Ajou University School of Medicine) Kim, Tae-Hee (Department of Radiology, Ajou University School of Medicine) Yim, Hyunee (Department of Pathology, Ajou University School of Medicine) Chun, Mi-Son (Department of Radiation Oncology, Ajou University School of Medicine) Park, Myong-Chul (Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Ajou University School of Medicine) Chang, Suk-Joon (Department of Obstetrics and Gynecology, Ajou University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제9권 제1호
발행연도
2012.1
수록면
25 - 30 (6page)

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Among the treatment options for BRCA mutation carriers, risk reducing surgery is the most effective. However, this procedure has been rarely performed in Korea. Interestingly, our case showed double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2 mutations. The patient was diagnosed with left renal cancer and left breast cancer at 45-years-of-age, 4 years before risk reducing surgery. The patient received left radical nephrectomy and left partial mastectomy with axillary lymph node dissection. After pretest counseling, the patient underwent genetic testing that identified BRCA1 and BRCA2 mutations. After post-test counseling, the patient decided on intensive surveillance. At 49-years-of-age, the patient was newly diagnosed with contralateral breast cancer. Treatment options were discussed once again. We performed bilateral total mastectomy with immediate reconstruction and prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy after multidisciplinary discussion. The patient has been satisfied with the results of surgery. We think this procedure is a recommendable treatment option for BRCA mutation carriers.
#Breast neoplasms #BRCA1 gene #BRCA2 gene #Mastectomy

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김구상 / 2008 / BRCA1 유전자 돌연변이가 있는 유방암 환자에서 시행한예방적반대편유방절제술및난소절제술1예 / Journal of Breast Cancer 11(4):218~222 dbpia 김성원 / 2010 / 한국인 유전성 유방암 연구 이후 국내 유전성 유방암 진료 패턴의 변화 / Journal of Breast Cancer 13(4):418~430 google schola 이정언 / 2010 / BRCA2 돌연변이 보인자의 양측성 예방적 유방절제술에서 우연히 발견된 유관 상피내암 1예 / Journal of Breast Cancer 13(3):311~317 dbpia

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