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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
Hong, Seong-Yeon (Department of Obstetrics and Gynecology, Catholic University of Daegu)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제11권 제2호
발행연도
2014.1
수록면
49 - 55 (7page)

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Genetic ultrasonography refers to the evaluation of risk of chromosomal abnormalities via various soft sonographic markers. Although the maternal serum test is the primary screening method for chromosomal abnormalities, genetic ultrasonography is also widely used and can help increase detection rates. To date, many soft markers, including choroid plexus cysts, echogenic intracardiac foci, mild ventriculomegaly, nuchal fold thickening, echogenic bowel, mild pyelectasis, short femur and humerus length, and absent or hypoplastic nasal bone, have been reported. An aberrant right subclavian artery was the most novel soft marker introduced. Because these soft markers involve diverse relative risks of chromosomal abnormalities, it is difficult to apply them to clinical practice. To optimize the efficacy of genetic ultrasonography, it is important to understand the precise relative risks of chromosomal abnormalities innumerous soft markers and integrate these risks with each other and the results of maternal serum screening.
#Genetic ultrasonography #Chromosome aberrations #Down syndrome #Soft marker

목차

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참고문헌 (42)

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Filly RA / 2004 / Choroid plexus cyst and echogenic intracardiac focus in women at low risk for chromosomal anomalies / J Ultrasound Med 23:447~449 google schola Yoder PR / 1999 / The second-trimester fetus with isolated choroid plexus cysts: a meta-analysis of risk of trisomies 18 and 21 / Obstet Gynecol 93:869~872 google schola Bronsteen R / 2004 / Secondtrimester sonography and trisomy 18: the significance of isolated choroid plexus cysts after an examination that includes the fetal hands / J Ultrasound Med 23:241~245 google schola Gupta JK / 1995 / Clinical significance of fetal choroid plexus cysts / Lancet 346:724~729 google schola Bahado-Singh RO / 2005 / The midtrimester genetic sonogram / Semin Perinatol 29:209~214 google schola

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