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자료유형
학술저널
저자정보
Lin, Hsiang-Yu (Department of Medicine, Mackay Medical College) Chuang, Chih-Kuang (Department of Medical Research, Mackay Memorial Hospital) Chang, Jui-Hsing (Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital) Lin, Shuan-Pei (Department of Medicine, Mackay Medical College)
저널정보
뮤코다당증연구학회 Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease 제2권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
23 - 26 (4page)

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Mucopolysaccharidosis (MPS) I is a rare, progressive and multisystemic disease with insidious initial signs and symptoms, and making an early diagnosis can be a challenge for the first-line general medical practitioner. We report a 6-month-old girl who was brought to our well baby clinic for regular immunization with the manifestations of lumbar gibbus, hirsutism, large Mongolian spots over back and buttock, and mild bilateral legs spasticity noticed by the general pediatrician, and then newly diagnosed with MPS I after referral to the geneticist in time. Her surgical history included inguinal hernia repair at 1 month old, $CO_2$ laser supraglottoplasty for laryngomalacia and tracheostomy due to chronic respiratory failure with ventilator dependence at 2 months old. Understanding and identification of the early signs and symptoms of this disease have the potential to early diagnosis and timely appropriate treatment, which could contribute to a better clinical outcome.
#Early diagnosis #Gibbus #Hirsutism #Mongolian spots #Mucopolysaccharidosis I #Surgery

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