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저자정보
Choi Han Saem (Gangnam Severance Hospital Yonsei University College of Medicine Seoul Korea) Kwon Ahreum (Severance Children's Hospital Yonsei University College of Medicine Seoul Korea) Chae Hyun Wook (Gangnam Severance Hospital Yonsei University College of Medicine Seoul Korea) Suh Junghwan (Severance Children's Hospital Yonsei University College of Medicine Seoul Korea) Song Kyung Chul (Yongin Severance Hospital Yonsei University College of Medicine Seoul Korea) Lee Jin-Sung (Yonsei University College of Medicine Seoul Korea) Kim Ho-Seong (Severance Children's Hospital Yonsei University College of Medicine Seoul Korea)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제26권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
126 - 129 (4page)

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X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by a mutation in NR0B1/DAX-1 is a rare inherited disorder. Patients with adrenal hypoplasia congenita are usually diagnosed with primary adrenal insufficiency in infancy or early childhood and present hypogonadotropic hypogonadism during adolescence. Our patient first presented with adrenal crisis at the age of 2 months, which was managed with glucocorticoids and mineralocorticoids. At the age of 17 years, testicular volumes of 5 mL each and a stretched penile length of 4 cm were noted. A combined pituitary function test showed a peak luteinizing hormone level of 2.68 mIU/mL, testosterone 13.5 ng/dL, confirming hypogonadotropic hypogonadism. After whole-exome sequencing, a new variant of DAX-1, c.881T>C (p.Leu294Pro), was found. He was diagnosed with X-linked adrenal hypoplasia congenita and then treated with human choriogonadotropin for the induction of spermatogenesis as well as with steroid replacement therapy.
#Adrenal insufficiency #Hypogonadism #DAX-1 orphan nuclear receptor

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Suntharalingham JP / 2015 / DAX-1(NR0B1)and steroidogenic factor-1(SF-1, NR5A1)in human disease / Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 29:607~619 google schola Zanaria E / 1994 / An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita / Nature 372:635~641 google schola Kumar P / 2009 / Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm / Nat Protoc 4:1073~1081 google schola Adzhubei IA / 2010 / A method and server for predicting damaging missense mutations / Nat Methods 7:248~249 google schola Lin L / 2006 / Analysis of DAX1(NR0B1)and steroidogenic factor-1(NR5A1)in children and adults with primary adrenal failure : ten years' experience / J Clin Endocrinol Metab 91:3048~3054 google schola

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