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학술저널
저자정보
김대성 (전남대학교) 노영선 (서울대병원) 김선주 (연세대학교) 김현 (연세대학교 원주의과대학) 박유현 (서울대병원) 강찬영 (연세대학교 원주의과대학)
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제61권 제12호
발행연도
2020.1
수록면
1,064 - 1,067 (4page)

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Hemoglobin M (HbM) is a group of abnormal hemoglobin variants that form methemoglobin, which leads to cyanosis and hemolyticanemia. HbM-Milwaukee-2 is a rare variant caused by the point mutation CAC>TAC on codon 93 of the hemoglobin subunitbeta (HBB) gene, resulting in the replacement of histidine by tyrosine. We here report the first Korean family with HbM-Milwaukee-2, whose diagnosis was confirmed by gene sequencing. A high index of suspicion for this rare Hb variant is necessary in apatient presenting with cyanosis since childhood, along with methemoglobinemia and a family history of cyanosis.
#Hemoglobin M-Milwaukee-2 #methemoglobinemia #cyanosis #congenital hemolytic anemia

목차

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HbVar: database of human hemoglobin variants and thalassemia mutation google schola Rehman HU / 2001 / Methemoglobinemia / West J Med 175:193~196 google schola Paul A / 2019 / Congenital methaemoglobinaemia diagnosed in an adolescent boy / BMJ Case Rep 12:e228470 google schola Ward J / 2019 / Congenital Methemoglobinemia Identified by Pulse Oximetry Screening / Pediatrics 143:e20182814 google schola Chan ED / 2013 / Pulse oximetry : understanding its basic principles facilitates appreciation of its limitations / Respir Med 107:789~799 google schola

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