PHACE Syndrome with Large Facial Segmental Hemangioma and Cerebellar Hypoplasia

이영준; 연규민; 공섬김

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자료유형: 학술저널

저자정보: 이영준 (고신대학교) 연규민 (고신대학교 복음병원 소아청소년과) 공섬김 (고신대학교)

저널정보: 대한소아혈액종양학회 Clinical Pediatric Hematology-Oncology Clinical Pediatric Hematology-Oncology Vol.24 No.2

발행연도: 2017.1

수록면: 140 - 143 (4page)

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Infantile hemangiomas are the most common benign tumors in infants. Facial segmental hemangiomas are often accompanied by other anomalies, and pre-treatment evaluation is needed. PHACE syndrome is associated with Posterior fossa anomalies, Hemangiomas, Arterial anomalies, Cardiac anomalies, and Eye anomalies (PHACE). PHACE syndrome is diagnosed in about 30% of patients with facial segmental hemangiomas. In PHACE syndrome, facial hemangioma usually requires initial treatment; propranolol use is increasing as a first-line treatment despite the risk of stroke. We report a case of PHACE syndrome in a patient with large facial hemangiomas, left cerebellar hypoplasia, and an absent A1 segment of the anterior cerebral artery. After 1 year of treatment with oral propranolol, facial hemangiomas improved and normal development was observed until 24 months of age. Evaluation of PHACE syndrome is important in patients with large facial segmental hemangiomas, and propranolol can be considered a first-line therapy for hemangioma.

참고문헌 (15)

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Metry DW / 2006 / A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: demographic features, clinical findings, and complications / Am J Med Genet A 140:975~986

Léauté-Labrèze C / 2008 / Propranolol for severe hemangiomas of infancy / N Engl J Med 358:2649~2651

Thomson J / 2015 / PHACE syndrome misdiagnosed as a port-wine stain / BMJ Case Rep 2015

Vasaiwala R / 2011 / Novel management of the microphthalmic orbit in a patient with PHACE syndrome / Ophthal Plast Reconstr Surg 27:e156~e158

Manunza F / 2010 / Propranolol for complicated infantile haemangiomas: a case series of 30 infants / Br J Dermatol 162:466~468

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