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Barbosa Lene Garcia (Federal University of Sao Paulo (UNIFESP-EPM)) Siviero-Miachon Adriana Aparecida (Federal University of Sao Paulo (UNIFESP-EPM)) Souza Maria Anunciação (Federal University ABC) Spinola-Castro Angela Maria (Federal University of Sao Paulo (UNIFESP-EPM))
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제26권 제4호
발행연도
2021.12
수록면
272 - 277 (6page)
DOI
10.6065/apem.2142026.013

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Purpose: Turner syndrome is defined as total or partial loss of the second sex chromosome in a phenotypically female patient. Due to the possibility of hidden mosaicism of fragments of the Y chromosome and development of gonadoblastoma, we evaluated the presence of such fragments in 2 tissues with different embryonic origins, peripheral blood lymphocytes (mesoderm), and oral mucosal cells (ectoderm) using multiplex polymerase chain reaction.Methods: DNA samples were collected from 109 patients, and primers for the SRY, TSPY, and AMELX genes were used.Results: We found 14 patients (12.8%) with positive molecular markers for the Y chromosome. The study of tissues of different embryological origin showed the same degree of agreement, sensitivity, and specificity.Conclusion: Oral mucosa cells have a simpler method of collection that is less invasive and requires less time for DNA extraction at a lower cost.

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