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저자정보
Song Taejeong (University of Cincinnati) Landim-Vieira Maicon (Florida State University College of Medicine) Ozdemir Mustafa (University of Cincinnati) Gott Caroline (University of Cincinnati) Kanisicak Onur (University of Cincinnati) Pinto Jose Renato (Florida State University College of Medicine) Sadayappan Sakthivel (University of Cincinnati)
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제55권
발행연도
2023.3
수록면
502 - 509 (8page)
DOI
10.1038/s12276-023-00953-x

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Skeletal muscle, a highly complex muscle type in the eukaryotic system, is characterized by different muscle subtypes and functions associated with specific myosin isoforms. As a result, skeletal muscle is the target of numerous diseases, including distal arthrogryposes (DAs). Clinically, DAs are a distinct disorder characterized by variation in the presence of contractures in two or more distal limb joints without neurological issues. DAs are inherited, and up to 40% of patients with this condition have mutations in genes that encode sarcomeric protein, including myosin heavy chains, troponins, and tropomyosin, as well as myosin binding protein-C (MYBPC). Our research group and others are actively studying the specific role of MYBPC in skeletal muscles. The MYBPC family of proteins plays a critical role in the contraction of striated muscles. More specifically, three paralogs of the MYBPC gene exist, and these are named after their predominant expression in slow-skeletal, fast-skeletal, and cardiac muscle as sMyBP-C, fMyBP-C, and cMyBP-C, respectively, and encoded by the MYBPC1, MYBPC2, and MYBPC3 genes, respectively. Although the physiology of various types of skeletal muscle diseases is well defined, the molecular mechanism underlying the pathological regulation of DAs remains to be elucidated. In this review article, we aim to highlight recent discoveries involving the role of skeletal muscle-specific sMyBP-C and fMyBP-C as well as their expression profile, localization in the sarcomere, and potential role(s) in regulating muscle contractility. Thus, this review provides an overall summary of MYBPC skeletal paralogs, their potential roles in skeletal muscle function, and future research directions.

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