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자료유형
학술저널
저자정보
이수정 (가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 진단검사의학과) 채승완 (가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 진단검사의학과) 유재은 (가톨릭대학교 의과대학 인천성모병원 진단검사의학과) 제갈동욱 (가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 진단검사의학과) 이승옥 (가톨릭대학교 의과대학 인천성모병원 진단검사의학과) 김명신 (가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 진단검사의학과) 김용구 (가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 진단검사의학과)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제13권 제2호
발행연도
2023.4
수록면
97 - 102 (6page)
DOI
10.47429/lmo.2023.13.2.97

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The ABO system remains the most important blood group classification system in transfusion medicine. ABO serology testing requires both forward and reverse typing as each grouping result validates the other, and ABO discrepancies must be resolved in the clinical laboratory. ABO genotyping has served as an independent tool in accurate blood group determination. This report retrospectively analyzes the ABO grouping results of 47 blood samples from two medical institutions. Various genotype-phenotype results were categorized based on correlations reported by previous investigators, and patients’ medical records were reviewed for conditions that may have affected the results. The frequencies of genotype-phenotype matches and genotype-phenotype mismatches were 72.3% (34/47 cases) and 27.7% (13/47cases), respectively. The cis-AB alleles (23 cases) were the most prevalent cause of ABO discrepancies. Red cell A or B antigen losses in patients with hematologic disorders, malignancy, and pregnancy were genetically confirmed. A pedigree study revealed a father-son pair with the same genotype showing differing phenotypes, and whole exon sequencing including promoter region revealed a single-point mutation in the promoter region in one of the two patients. By directing sequencing of the full ABO coding region, including the promoter, in the analysis, we aimed to determine the potential regulatory role of a mutation in the promoter region in ABO gene expression.
#ABO discrepancy #ABO genotyping #Cis-AB #Glycosyltransferase

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