A KMT2B Frameshift Variant Causing Focal Dystonia Restricted to the Oromandibular Region After Long-Term Follow-up

Alfand Marl F. Dy Closas; Shen-Yang LIM

doi:https://doi.org/10.14802/jmd.22109

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자료유형: 학술저널

저자정보: Alfand Marl F. Dy Closas (Division of Neurology University of Malaya) Shen-Yang LIM (University of Malaya Kuala Lumpur Malaysia)

저널정보: 대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.16 No.1

발행연도: 2023.1

수록면: 91 - 94 (4page)

DOI: https://doi.org/10.14802/jmd.22109

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KMT2B-linked dystonia (DYT-KMT2B) is a childhood-onset dystonia syndrome typically beginning in the lower limbs and progressing caudocranially to affect the upper limbs with eventual prominent craniocervical involvement. Despite its recent recognition, it now appears to be one of the more common monogenic causes of dystonia syndromes. Here, we present an atypical case of DYT-KMT2B with oromandibular dystonia as the presenting feature, which remained restricted to this region three decades after symptom onset. This appears to be the first reported case of DYT-KMT2B from Southeast Asia and provides further supporting evidence for the pathogenic impact of the KMT2B c.6210_6213delTGAG variant.

#DYT-KMT2B # KMT2B # Monogenic dystonia # Oromandibular dystonia

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Alfand Marl F. Dy Closas

소속기관 Division of Neurology University of Malaya

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 신경과학

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Shen-Yang LIM

소속기관 University of Malaya Kuala Lumpur Malaysia

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 신경과학

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