Genomic technologies for detecting structural variations in hematologic malignancies

Mi‑Ae Jang

doi:10.1007/s44313-024-00001-1

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자료유형: 학술저널

저자정보: Mi‑Ae Jang (Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon‑Ro, Gangnam‑Gu, Seoul 06351, Korea)

저널정보: 대한혈액학회 Blood Research Blood Research Vol.59 No.1

발행연도: 2024.3

수록면: 1 - 1 (1page)

DOI: 10.1007/s44313-024-00001-1

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Genomic structural variations in myeloid, lymphoid, and plasma cell neoplasms can provide key diagnostic, prognostic, and therapeutic information while elucidating the underlying disease biology. Several molecular diagnostic approaches play a central role in evaluating hematological malignancies. Traditional cytogenetic diagnostic assays, such as chromosome banding and fluorescence in situ hybridization, are essential components of the current diagnostic workup that guide clinical care for most hematologic malignancies. However, each assay has inherent limitations, including limited resolution for detecting small structural variations and low coverage, and can only detect alterations in the target regions. Recently, the rapid expansion and increasing availability of novel and comprehensive genomic technologies have led to their use in clinical laboratories for clinical management and translational research. This review aims to describe the clinical relevance of structural variations in hematologic malignancies and introduce genomic technologies that may facilitate personalized tumor characterization and treatment.

#Molecular diagnostics #Next-generation sequencing #Leukemia #Lymphoma #Myeloma #Myeloid #Lymphoid

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