Melanocortin-4 receptor (MC4R) 유전자는 에너지 중심조절에 중요한 G-protein 쌍의 receptor를 중심으로 발현하며, 에너지 균형 조절과 신체활동에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 지금까지 MC4R 유전자는 비만의 유전적 기초에 관련된 연구가 주를 이루고 있으며, 인간의 경우 MC4R 유전자의 missense 변이는 성인비만의 4~5%가 연관을 보이는 것으로 보고 되었다. 때문에 MC4R 유전자를 Leptin 유전자와 더불어 대표적인 비만유전자라 일컬어지며 최근에는 가축에서도 MC4R 유전자와 경제형질 및 성장형질과의 연관성 규명에 대한 연구 또한 대두되고 있다.
MC4R 유전자의 작용 기작으로는 Leptin 유전자와 함께 발현하며 포만감을 느끼는 중추를 마비시켜 음식의 섭취량이 늘어도 포만감을 느끼지 못하고 식사량을 조절하지 못하여 비만으로 이루어지는 메커니즘을 가지고 있다. 지금까지 많은 선행연구를 통하여 닭, 돼지의 경제형질 및 성장형질과 MC4R 유전자와의 연관성이 규명되었고, 소를 대상으로 한 연구에서는 중국의 Qinchuan cattle 및 Angus 등에서 MC4R 유전자와 경제형질과의 연관성에 대한 연구는 보고되었지만 한국의 전통소(한우, 칡소 흑우)를 대상으로 경제형질과 MC4R 유전자와의 연관성 분석은 본 실험이 처음이다. 본 연구의 목적은 한국전통소의 MC4R 유전자 SNP C1069G의 발현양상을 분석하고, 유전자 내 Single Nucleotide Polymorphism (SNP)을 이용하여 한국전통소에서 경제형질과의 연관성을 분석하는 것이며, 한우, 흑우, 칡소의 고급육 생산 및 선발 마커로 이용하고자 본 실험을 실시하였다.
실험에 사용된 Sample은 축산물품질평가원에서 공시 받았으며, 한우 281, 흑우 111, 흑우 21마리의 조직시료에서 genomic DNA를 추출하였다. 실험에 사용된 primer는 NCBI Genebank (NM_174110.1)에 등록되어 있는 정보를 활용하여 primer를 제작한 다음 PCR을 수행하였다. TaiI 제한효소를 사용한 PCR-RFLP방법으로 각 집단의 유전자형 분석을 실행하였다. 유전자형 분석 결과 한우에서 CG genotype의 빈도가 52.31%로 가장 높았으며, CC 27.05%, GG 20.64%순으로 나타났다. 칡소에서도 CG genotype이 59.46%으로 가장 큰 빈도를 보였으며, CC 21.62%, GG 18.92%로 한우와 비슷한 패턴을 보였다. 하지만 흑우에서는 CG genotype의 빈도가 71.43%로 가장 높았으며, GG 28.57%의 빈도를 보였으며 CC genotype은 나타나지 않았다.
C와 G의 allele의 빈도는 한우, 칡소에서 모두 C allele이 각각 0.532%, 0.513%로 G allele에 비해서 높았으며, G allele의 빈도는 한우 0.468%, 칡소 0.478%로 나타났다. 반면에 흑우에서는 G allele이 0.643%, C allele이 0.357%로 한우와 칡소의 결과와는 다른 빈도를 보였다.
MC4R 유전자 C1069G SNP과 각 집단(한우 칡소 흑우)간의 연관성을 분석을 하기 위하여 SAS 프로그램으로 통계처리 하였고, 그 결과 한우와 칡소에서 MS(marbling score)와 유의적인 차이가 나타났다(p<0.05). 한우의 MS 평균치는 CC genotype이 평균 6.24로 가장 높았으며, GG genotype의 평균은 4.93으로 가장 낮은 평균을 나타냈다. 칡소에서도 한우의 결과와 마찬가지로 MS에서 CC genotype이 5.67로 가장 높은 평균치를 나타냈으며, GG genotype에서 평균 3.48로 가장 낮았다. 하지만 흑우에서는 어떠한 경제형질간의 연관성도 나타나지 않았다.
본 연구 결과로 미루어 볼 때 MC4R gene C1069G SNP은 한우 및 칡소에서 경제형질을 평가할 수 있는 DNA marker로써 이용가치가 높을 것으로 예상되며, 흑우에서는 더욱 많은 수의 sample을 확보해 추가적인 실험으로 경제형질과의 연관성 검증이 필요할 것으로 사료된다.

The melanocortin-4 receptor gene (MC4R) plays an important role in regulating body composition and insulin activity in mammalia. Recent reports have indicated that the gene is also related to energy balance and obesity in humans. In the present study, we identified the MC4R gene in native Korean brown, brindle, and black cattle by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), and investigated its association with economic traits. A total of 413 cattle from the three breeds were tested for backfat thickness, carcass weight, longissimus muscle area, and marbling score, and statistical data were analyzed using the SAS program. The C allele had the highest frequency in brown and brindle cattle, and the G allele frequency was highest in black cattle. The C1069G SNP was significantly (p<0.05) associated with only marbling scores in brown and brindle cattle but no significant association was detected between the marbling scores and polymorphism in black cattle. These results suggest that a C1069G SNP of the MC4R gene may be useful as a genetic marker for marbling scores in Korean brown and brindle cattle.