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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학위논문
- 저자정보
- 발행연도
- 2014
- 저작권
- 한림대학교 논문은 저작권에 의해 보호받습니다.
이용수10
이 논문의 연구 히스토리 (3)
2014
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유전체 단위 반복 변이(CNV)는 유전적 구조변이의 하나로서, 암을 포함하는 인간의 질병과 밀접한 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. 암 유전자를 규명하기 위하여, 연구자는 특정 암 환자의 대규모 유전체 데이터를 분석하여 CNV를 찾아내야하며, 동시에 대규모 유전/임상 데이터를 연계 분석하여야 한다. 본 연구에서는 NGS 데이터로부터 CNV를 추출하고, 추출된 CNV와 관련된 유전/임상 정보를 체계적으로 연계 분석하는 기능을 제공하는 새로운 분석 툴 CNVDAT를 제안한다. CNV 추출 모듈은 스케일 스페이스 필터링 기법을 이용하여 CNV를 추출하며, 리드 데이터에 잡음이 포함된 경우에도 CNV의 타입/위치를 정확히 추출해낸다. 또한 시퀀스 분석 모듈은 변이 영역의 브라우징 및 상호 비교를 지원하는 사용자 친화적 프로그램으로서, 암/정상 샘플의 변이 영역의 동시 분석 기능과 refGene, OMIM DB를 기반으로 하는 CNV-유전자-표현형 매핑의 연관성 분석 기능을 제공한다. 본 프로그램의 소스코드와 샘플 프로그램은 http://dblab.hallym.ac.kr/CNVDAT/에서 다운 받을 수 있다.
목차
I. 서 론 1II. 관련연구 31. 질병 유전체 변이 연구 현황 32. 모양기반의 CNV 추출 알고리즘 43. 게놈 브라우저 및 임상 정보 연계 시스템 6III. CNVDAT 81. 개발 환경 및 실험 데이터 82. CNVDAT의 시스템 구성 93. CNVDAT의 시스템 기능 10IV. 결론 및 향후 연구 17V. 부록 181. CNV 분석/브라우징 182. CNV 검출 23참고문헌 26Abstract 28
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